Het AAA syndroom of triple A syndroom
is een zeer zeldzame erfelijke afwijking veroorzaakt door afwijkingen in het
AAAS gen. De letters staan voor Addison syndroom of
ACTH-resistente bijnierschors insufficiƫntie, achalasie
(slokdarm aandoening met passagestoornis door het niet kunnen ontspannen van
de slokdarm), en alacrima (verminderde traansecretie,
vooral manifest bij huilen). De verminderde traansecretie bestaat vanaf de geboorte
en kan oogklachten veroorzaken, de andere klachten worden pas op jongvolwassen
leeftijd manifest. Er kunnen ook motorische en neurologische ontwikkelingsstoornissen
bij dit syndroom voorkomen.
Bij dit syndroom kunnen huidafwijkingen voorkomen,
met name palmoplantaire hyperkeratose.
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.