AARSKOG SYNDROOM home ICD10: Q87.1

Het Aarskog syndroom (OMIM 100050) is een aangeboren en erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, voeten en de geslachtsdelen die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Bij het Aarskog syndroom kan het voorhoofd breed zijn waarbij de haargrens in een punt tot op het midden van het voorhoofd kan liggen (widow's peak). Er kan sprake zijn van wijd uit elkaar staande ogen, hangende oogleden, een smalle kin, een wijde mond en afwijkingen van het gebit. Ook zijn de vingers en tenen kort en er kan wat meer huid tussen zitten dan gewoonlijk (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie). Er is een verminderde lengtegroei. De handen hebben soms maar 1 plooi (single transverse palmar crease). Daarnaast  kunnen de zaadballen niet ingedaald zijn bij jongens en zijn er afwijkingen aan het scrotum. Het syndroom heeft meestal geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling.

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter