Acrodermatitis enteropathica (synoniemen: syndroom van Danbolt, Brandt syndroom, Danbolt-Cross syndroom, congenitale zinkdeficiëntie) is een autosomaal recessief zinkmalabsorptiesyndroom, de darmmucosa is niet in staat zink op te nemen. Waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het gen SLC39A4 op chromosoom 8 q24.3 dat codeert voor een transmembraan eiwit dat de zinkopname verzorgt. De aandoening kan vanaf een paar maanden na de geboorte beginnen, maar soms ook pas als de kinderen stoppen met borstvoeding. Waarschijnlijk omdat er in moedermelk een eiwit aanwezig is dat de opname van zink bevordert. Er bestaat ook een verkregen variant, die bij ouderen kan voorkomen.

Klinisch beeld:

Rond de lichaamsopeningen (peri-anaal, rond de mond) en soms ook aan de acra (voeten, handjes, benen, hoofdhuid) ontstaat een schilferende en erythemateuze dermatitis, opgevouwd uit erythemateuze, droge, schilferende plaques. Soms ontstaan vesikels, crustae, bullae of pustels. Vaak is er alopecia, de haren van hoofdhuid, wenkbrauwen, en wimpers kunnen uitvallen en er kan een paronychia beeld bij ontstaan. Secundaire infectie met S. aureus en/of Candida komt voor. Andere symptomen zijn diarree, braken en lusteloosheid bij zuigelingen, groeiachterstand en hardnekkige infecties bij peuters en kleuters.

DD: andere metabole aandoeningen (b.v. acrodermatitis acidemica), impetigo, luierdermatitis, peri-anale streptococcen infectie.

Diagnostiek:

Bepalen van de zinkconcentratie in het bloed of in de haren (TNO). De betrouwbaarheid en correlatie met het klinisch beeld is niet altijd goed, het verdwijnen van de aandoening na het starten van zinksuppletie is ook een soort diagnostische test. 

Therapie:

De behandeling bestaat uit zink suppletie, levenslang. Geadviseerd wordt 3 tot 30 µmol per kg lichaamsgewicht per dag (circa 1-2 mg/kg per dag).

R/ Zinksulfaat drank 10 mg/ml FNA (Mixtura zinci sulfatis FNA). 10 mg zinksulfaat bevat 2,27 mg zink. Conserveermiddel: methylparahydroxybenzoaat. De drank bevat per ml 2,27 mg zink. Volwassenen 3 dd 200 mg = 3 dd 10 ml. Kinderen 1 ml per kg per dag in 2-3 doses.

Rekenvoorbeeld kind 10 kg: 30 µmol per kg lichaamsgewicht per dag = 300 µmol = 0.3 mmol. 1 mmol Zink = 65.39 mg. 0.3 mmol x 65.39 =19.6 mg per dag = 2 mg/kg zink per dag = 9 ml zinksulfaatdrank per dag. Circa 1 ml per kg per dag dus.  
R/ Zinksulfaat capsules à 200 mg ZnSo₄, 3 dd 1 caps à 200 mg in te nemen 30 minuten voor de maaltijd met een slok vruchtensap. Zinksulfaat 3 dd 300 mg wordt ook als suppletie therapie bij volwassenen met slecht genezende ulcera geprobeerd gedurende maximaal 4 maanden. Bijwerkingen: maagklachten, diarree en misselijkheid.
R/ Intraveneuze suppletie: 1.5 µmol per kg lichaamsgewicht per 24 uur (1,5 à 2,3 µmol per kg lichaamsgewicht per 24 uur bij à terme-pasgeborenen, bij prematuren met een lichaamsgewicht lager dan 1500 g verhogen tot 4,5 à 7,0 µmol per kg lichaamsgewicht per 24 uur).

De dagelijkse RNI van zink is 9,5 mg (145 μmol) voor mannen, 7 mg (110 μmol) voor vrouwen en het is overal aanwezig in de voeding. Via de normale voeding komt 125 (kinderen tot 10 jaar) tot 250 mmol binnen. Zink is betrokken bij vele metabole processen, vaak als co-enzym, het is essentieel voor de synthese van RNA en DNA. Volgens het FNA voorschrift bevat zinksulfaatdrank sorbitol. De hoeveelheid sorbitol die een patiënt dagelijks naar binnen kan krijgen, 0.05 tot 0.5 g per kg lichaamsgewicht per dag, werkt laxerend. Daarom heeft zinksulfaat zonder sorbitol de voorkeur. Als gevolg van de zinkdeficiëntie ontstaan bij patiënten met acrodermatitis enteropathica een koperintoxicatie en een verstoring van het vetzuurpatroon in het serum (in het bijzonder een laag linolzuurgehalte). Deze afwijkingen worden weer normaal tijdens de behandeling.  Tijdens de borstvoeding moet het voedingstekort aangevuld worden met 50 tot 75 µmol zink per dag.

Referenties

13-02-2011 (JRM) -  www.huidziekten.nl