ALBINISME home ICD10: E70.3

Albinisme ontstaat door een erfelijke stoornis in de melanine synthese in huid, haar, en ogen. Waarschijnlijk door afwijking of tekort tyrosinase. Onderscheiden worden 10 typen oculocutaan albinisme, en 1 partiëel type met hypomelanosis (oculocutaan albinoïdisme), en 5 vormen van alleen oculair albinisme.

Varianten van oculocutaan albinisme (OCA):
  1. tyrosinase-negatief type (ty-neg) OCA (imperfect albinism, albinism II)
  2. tyrosinase-positief type (ty-pos) OCA (complete perfect albinism, albinim II)
  3. Yellow mutant (Ym) OCA (Amish albinism, xanthous albinism)
  4. Hermansky-Pudlak syndroom
  5. Chédiak-Higashi syndroom (OCA + recurrente infecties + hematologische en neurologische afwijkingen)
  6. Brown OCA
  7. Rufous OCA
  8. Platinum (Pt) OCA
  9. Black locks-albinism-deafness syndrome
10. Cross-McKusick-Breen syndroom


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2009 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter