ALBINISME

Erfelijke stoornis in de melanine synthese in huid, haar, en ogen. Waarschijnlijk door afwijking of tekort tyrosinase. Onderscheiden worden 10 typen oculocutaan albinisme, en 1 partiëel type met hypomelanosis (oculocutaan albinoïdisme), en 5 vormen van alleen oculair albinisme.

  1. tyrosinase-negatief type (ty-neg) OCA (imperfect albinism, albinism II)

  2. tyrosinase-positief type (ty-pos) OCA (complete perfect albinism, albinim II)

  3. Yellow mutant (Ym) OCA (Amish albinism, xanthous albinism)

  4. Hermansky-Pudlak syndroom

  5. Chédiak-Higashi syndroom (OCA + recurrente infecties + hematologische en neurologische afwijkingen)

  6. Brown OCA

  7. Rufous OCA

  8. Platinum (Pt) OCA

  9. Black locks-albinism-deafness syndrome

10. Cross-McKusick-Breen syndroom

31-12-2004 (JRM) -  www.huidziekten.nl