ALBRIGHT, SYNDROOM VAN (McCune-Albright syndroom) home ICD10: Q78.1

Het McCune-Albright syndroom (Albright's disease, fibrous dysplasia with pigmentary skin changes and precocious puberty, polyostotic fibrous dysplasia) is een erfelijk syndroom (OMIM 174800) dat gekenmerkt wordt door huidafwijkingen (café au lait-achtige, meer irregulair begrensde macula, vooral op voorhoofd, nek, rug, iliosacraal, nates, die niet over de middellijn gaan en die (door mosaïcisme) in een schaakbord achtig patroon kunnen verlopen, of éénzijdig voorkomen), botafwijkingen (fibrous dysplasia, pijn, fracturen), endocrinologische afwijkingen (vergrote schildklier, hyperthyreoïdie, acromegalie, verhoogd groeihormoon, Cushing's syndroom, verhoogd cortisol) en pubertas praecox bij meisjes.

McCune-Albright syndroom McCune-Albright syndroom McCune-Albright syndroom
Albright's disease Albright's disease Albright's disease


In de botten ontstaan fibrotische afwijkingen (polyostotic fibrous dysplasia), asymmetrisch, waardoor fracturen kunnen ontstaan, pijnklachten, of deformatie / groeiverschillen. De café-au-lait achtige macula zijn vanaf de geboorte aanwezig. Ze hebben een grillige begrenzing en zijn vaak unilateraal. Meisjes met het McCune-Albright syndroom kunnen door overproductie van oestrogenen vroeg in de puberteit komen. Ze kunnen al vanaf 2 jaar menstrueren en op jonge leeftijd pubisbeharing en borstontwikkeling krijgen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

21-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter