AMYLOIDOSIS CUTIS

Zeldzame groep huidafwijkingen gekenmerkt door stapeling van amyloïd materiaal, te herkennen met Kongorood (dubbelbrekend), thioflavine T, of PAS kleuring. Amyloïd is een verzamelnaam voor fibrillair opgebouwd afzettingsmateriaal. Bij gelocaliseerde cutane amylodiosis is dit mogelijk een keratine-precursor of afbraakprodukt (AK-amyloïd), bij systemische amyloïdose kan het b.v. een light chain kappa of lambda immunoglobuline zijn (AL), of een hormoon precursor (AE, bij medullair schildkliercarcinoom, insulinoma, pancreasafwijkingen), bij hereditaire amyloïdose kan het prealbumine zijn (AF_p), bij secundaire amyloïdose serum amyloïd A (AA).

AMYLOIDOSIS: GELOCALISEERDE CUTANE VORMEN

-amyloidosis cutis maculosa

-lichen amyloidosus, amyloidosis cutis papulosa 

-nodular cutaneous amyloidosis 

-bullous cutaneous amyloidosis

-poikilodermic cutaneous amyloidosis

-amyloid elastosis

AMYLODISOS: SYSTEMISCHE VORMEN

-hereditaire amyloidose

    -bij familial Mediterranean fever

    -famial polyneuropathic amyloidosis 

    -amyloidose + urticaria + doofheid + nefropathie

-familial amyloidosis of cardiac muscle

-idiopathische systemische amyloidose

-amyloidose geassocieerd m. paraproteinen,plasmacytoma, multipel myeloma, etc.

-secundaire (reactieve) amyloidose

AMYLOIDOSIS CUTIS MACULOSA (macular or interscapular cutaneous amyloidosis).

Onscherp begrensde gehyperpigmenteerde jeukende huid, soms met krabeffecten, lichenificatie, lichen simplex chronicus-achtig beeld. Kan overal op lichaam voorkomen, vaak op rug en schouders.

R/ corticosteroïden, salicylzuur 6% gel FNA, lanette vaseline aa, andere emollientia zoals genoemd onder ichthyosis.

R/ Neotigason.

AMYLOIDOSIS CUTIS PAPULOSA / LICHEN AMYLOIDOSUS

Hevig jeukende chronische lichenoïde dermatose, vooral pretibiaal. Op de scheenbenen kunnen multipele roze tot bruinrode harde hyperkeratotische (soms verruceuze) papels ontstaan. DD: lichen planus (verrucosus, hypertrophicus), lichen simplex chronicus, lipoid proteinosis.

Therapie: als bij maculaire vorm, zomogelijk excisie of dermabrasie van geïsoleerde laesies.

AMYLOIDOSIS CUTIS, NODULAIRE VORM (nodular cutaneous amyloidosis)

Symmetrische noduli op oren, in gewrichtsplooien, of facies leonina-achtige plaques in het gelaat, o.a. bij de systemische amyloidosis voorkomend. Therapie: zie onder systemische vorm.

AMYLOIDOSIS, SYSTEMISCHE VORM

Idiopathische systemische amyloidosis (AL amyloid) is zeldzaam en vaak fataal. Bij circa 30% zijn polymorfe huidafwijkingen aanwezig: wasachtige translucente papels, vooral op de bovenoogleden, rest gelaat, nek, oksels, liezen, peri-anaal. DD: xanthelasmata, hyalinosis cutis et mucosae, lichen myxedematosus, scleromyxoedema, tubereuze xanthomen. Soms noduli of plaques, soms op dorsum vingers oedeem, erytheem en induratie, lijkend op Gottron's sign (scleroderma amyloidosum), soms huidbloedingen, en reeds bij gering trauma (haemorrhagische) bullae. Slijmvliesafwijkingen: zwelling mucosa, petechieën, ecchymosen, geindureerde plaques, maculae, xerostomia, glossodynie, macroglossia, induratie en pasteuze zwelling tong, tandafdrukken erin zichtbaar, gele noduli, hemorrhagische bullae, afteuze ulcera. Overige symptomen: arthralgie, myalgie, neuralgie, diarree, enkeloedeem, dysphagia.

Afnemen biopt voor diagnostiek als er geen huidafwijkingen zijn: de beste plaats is het gingiva slijmvlies, tweede keus is tong of mondslijmvlies (binnenkant lip of wang), of rectum slijmvlies.

R/ Immunosuppressiva combinaties (azathioprine 100-150 mg dd + D-penicillamine 300-900 mg dd).

Amyloidosis geassocieerd met multipel myeloma (AL) kan dezelfde symptomen geven als de idiopathische vorm. Er moet dan ook altijd gescreend worden op B-cell proliferaties en tumoren (multipel myeloma, plasmacytoma, Bence Jones proteinurie, m. Waldenström).

Secundaire (reactieve) systemische amyloidose (AA) kan het gevolg zijn van chronische inflammatoire ziekten zoals chronische osteomyelitis, bronchiectasieën, TBC, syphilis, lepra, RA, chronische psoriasis, spondylitis ankylopoetica, colitis ulcerosa, m. Crohn, acne conglobata, collageenziekten, maligniteiten, Hodgkin, chronische lymfatische leukemie. Meestal zijn er geen huidafwijkingen. Symptomen: nefrotisch syndroom, nierinsufficiëntie, hepatosplenomegalie. Biopt: als boven, eventueel beenmerg-, lever-, of nierbiopt. Therapie: behandeling van onderliggend lijden.

AMYLOIDOSIS CUTIS NODULARIS ATROPHICANS

Noduli of plaques met atrofie op benen, zeer zeldzaam, bij diabetes. DD: atrophoderma, atrophodermia idiopathica circumscripta, nevus lipomatosus, cutaan lymfoom. Therapie: steroïden, of excisie.

Referenties

31-12-2004 (JRM) -  www.huidziekten.nl