ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM (FABRY)

Sphingolipidose, stapeling van glycolipiden (trihexosylceramide) in histiocytaire cellen, endotheelcellen, glad spierweefsel o.a. van huid, hart en nierglomeruli, t.g.v. erfelijke alpha-galactosidase deficiëntie.

Huid: tot 4 mm grote donkerrode tot zwarte op teleangiëctasiën berustende papeltjes, soms met keratotisch oppervlak. Vooral nates, scrotum, peri-umbilicaal, kan zeer uitgebreid zijn. DD: angiokeratoma van Fordyce of Mibelli. Overige symptomen: nierinsufficiëntie, oogafwijkingen (cornea-troebeling, gezichtsvelduitval), vasomotore disfunctie, hypertensie, decompensatio cordis, brandende pijnsensatie aan handen en voeten, door druk of kou geluxeerd. Diagnostiek: trihexosylceramide in urine, alpha-galactosidase activiteit in plasma, fibroblastenkweek. Ook antenataal mogelijk. Therapie: geen, symptomatisch, b.v. fenytoïne 1-2 dd 2 tab à 100 mg bij pijnklachten.

31-12-2004 (JRM) -  www.huidziekten.nl