APLASIA CUTIS CONGENITA

Rond of ovaal scherp begrensd verzonken gebied, meestal op (achter)hoofd, niet zeldzaam (ca. 1 op 3000). Meestal bedekt met een dunne, kwetsbare, gerimpelde, onbehaarde huid, soms een dieper defect (ulcus). Soms omgeven door gebied met hypertrichose en/of hyperpigmentatie. De oorzaak is onbekend, waarschijnlijk t.g.v. meerdere factoren (intra-uteriene infectie, teratogenen, placenta infarcten (thrombi), chromosomale afw., epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie).

DD: epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie.

Onderscheiden worden:

1. aplasia cutis hoofdhuid zonder multipele anomalieën. Meest voorkomend, waarschijnlijk autosomaal dominant. Zeer zelden wel geïsoleerde anomalieën (cheilo/gnathoschisis, oesofagus fistel, uterus bicornis, omphalocele, cystenier, mentale retardatie, cutis marmorata teleangiectatica congenita, persisterende ductus arteriosus. Therapie: zonodig plastisch chirurgische excisie, op geschikte leeftijd.

2. aplasia cutis hoofdhuid met anomalieën extremitieiten (syndactylie, klompvoet, nageldystrofie/ atrofie, acrochordon, cutis marmorata, encephalocele, haemangioma, cryptorchisme, hartafwijk.

3. aplasia cutis congenita met multipele epidermale naevi, oogafw. en psychomotorische retardatie.

4. aplasia cutis t.p.v. embryonale defecten (meningomyeloceles, dysraphia, omphalocele, oorafw.).

5. aplasia cutis/foetus papyraceus: placenta afw. (één a. umb), retardatie, paralysen, klompvoet, etc.

6. aplasia cutis geassocieerd met epidermolysis bullosa hereditaria (met blaarvorming).

7. aplasia cutis extremiteiten zonder blaarvorming of geassocieerde anomalieën.

8. aplasia cutis t.g.v. teratogenen.

9. aplasia cutis geassocieerd met congenitale syndromen (trisomie 13, 4p syndroom, ectodermale dysplasie, focale dermale hypoplasie, 46,XY-dysgenesis.

Referenties

31-12-2004 (JRM) -  www.huidziekten.nl