APLASIA CUTIS CONGENITA home ICD10: Q84.8

Aplasia cutis is een vanaf de geboorte aanwezig defect van de huid, dat al in utero is ontstaan. Niet zeldzaam (ca. 1 op 3000). Klinisch ziet men een rond of ovaal scherp begrensd verzonken gebied, meestal op het (achter)hoofd. Meestal bedekt met een dunne, kwetsbare, gerimpelde, onbehaarde huid, soms een dieper defect (ulcus). Soms omgeven door gebied met hypertrichose en/of hyperpigmentatie. De oorzaak is onbekend, waarschijnlijk t.g.v. meerdere factoren (intra-uteriene infectie, teratogenen, placenta infarcten (thrombi), chromosomale afw., epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie).

Aplasia cutis Aplasia cutis Aplasia cutis
aplasia cutis aplasia cutis aplasia cutis

Aplasia cutis Aplasia cutis Aplasia cutis
aplasia cutis aplasia cutis aplasia cutis


DD: epidermolysis bullosa hereditaria, ectodermale dysplasie.

Varianten van aplasia cutis:
1. aplasia cutis hoofdhuid zonder multipele anomalieën. Meest voorkomend, waarschijnlijk autosomaal dominant. Zeer zelden wel geïsoleerde anomalieën (cheilo/gnathoschisis, oesofagus fistel, uterus bicornis, omphalocele, cystenier, mentale retardatie, cutis marmorata teleangiectatica congenita, persisterende ductus arteriosus.
2. aplasia cutis hoofdhuid met anomalieën extremiteiten (syndactylie, klompvoet, nageldystrofie/ atrofie, acrochordon, cutis marmorata, encephalocele, haemangioma, cryptorchisme, hartafwijk.
3. aplasia cutis congenita met multipele epidermale naevi, oogafw. en psychomotorische retardatie.
4. aplasia cutis t.p.v. embryonale defecten (meningomyeloceles, dysraphia, omphalocele, oorafw.).
5. aplasia cutis/foetus papyraceus: placenta afw. (één a. umb), retardatie, paralysen, klompvoet, etc.
6. aplasia cutis geassocieerd met epidermolysis bullosa hereditaria (met blaarvorming).
7. aplasia cutis extremiteiten zonder blaarvorming of geassocieerde anomalieën.
8. aplasia cutis t.g.v. teratogenen.
9. aplasia cutis geassocieerd met congenitale syndromen (trisomie 13, 4p syndroom, ectodermale dysplasie, focale dermale hypoplasie, 46,XY-dysgenesis.


Therapie:
Herstelt vanzelf, meestal is geen actie nodig. Zonodig plastisch chirurgische correctie, op geschikte leeftijd.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

21-02-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter