ACQUIRED CUTIS LAXA (MARSHALL SYNDROOM) home ICD10: Q82.8

Het Marshall syndroom is een zeldzame variant van verkregen cutis laxa. Het is voor het eerst beschreven in 1966 door Marshall et al. bij vijf Zuid-Afrikaanse kinderen. Cutis laxa wordt als term gebruikt voor een heterogene groep aandoeningen met zwakte van het bindweefsel, met name de elastine vezels daarin. Er ontstaat een slappe loshangende huid, rimpels, vroegtijdige veroudering of anetoderma-achtige uitpuilende huid. De erfelijke varianten van cutis laxa worden onderverdeeld in autosomaal dominant, recessief of x-linked. De laatste 2 zijn al vanaf de geboorte aanwezig, de dominante vorm kan ook pas op latere leeftijd manifest worden. De verkregen vorm wordt onderverdeeld in type I and II. Type I kan op elke leeftijd ontstaan maar treft meestal volwassenen en kan gegeneraliseerd zijn of lokaal. Type II, het Marshall syndroom (postinflammatory elastolysis and cutis laxa) komt vooral voor bij kinderen en bestaat uit acute grote inflammatoire plaques die later overgaan in elastolysis. NB: de term Marshall syndroom wordt in de geneeskunde voor meerdere totaal verschillende aandoeningen gebruikt. Er bestaat een erfelijk Marshall syndroom met chondrodysplasie, midfaciale hypoplasie, myopie, en sensorineurale doofheid (OMIM 154780) en er bestaat het PFAPA Marshall syndroom (PFAPA: periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis). Daarom is het beter om de term acquired cutis laxa te gebruiken. Vanwege de zeldzaamheid zijn er weinig goede foto's gepubliceerd. Een bijzondere casus (zie onderstaande afbeeldingen) is gepresenteerd online in Anais Brasileiros de Dermatologia (Fontenelle et al.):

Acquired cutis laxa Acquired cutis laxa Acquired cutis laxa
acquired cutis laxa acquired cutis laxa acquired cutis laxa

Fontenelle E, de Almeida APM, de Almeida Souza GMA. Marshall's syndrome. An Bras Dermatol 2013;88(2).


Klinisch beeld:
De ziekte van Marshall wordt gezien bij kinderen van 1-4 jaar, en wordt niet voorafgegaan door een ziekte. De inflammatoire fase kan recidiverend zijn en maanden tot jaren aanhouden. De plaques zijn in het begin erythemateus of paars en geindureerd, soms annulaire laesies of een schilferrand. Later worden deze gebied week en uitpuilend. De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld en bevestigd met een biopt (liefst lesionaal en non-lesionaal).

DD: overige vormen van cutis laxa, anetodermie, middermale elastolyse.

Pathogenese:
De pathogenese is niet precies bekend. Vermoed wordt dat de elastine vezels worden afgebroken door de enzymen (elastase) in leukocyten en macrofagen in het ontstekingsinfiltraat. Mogelijk is er een stoornis in de protease-inhibitors die normaal gesproken de afbraak door proteasen remmen. Een stoornis in het koper metabolisme kan hierin een rol spelen. De oorzaak van de acute inflammatoire plaques is ook duister. Er is een publicatie over een cutaan lymfoplasmacytoid lymfoom overgaand in postinflammatoire elastolyse en cutis laxa.

Therapie:
In de acute fase kan men proberen de inflammatie te dempen met lokale corticosteroïden. Ook dapson wordt genoemd. Ontstaat eenmaal cutis laxa dan is daar niets meer aan te doen.


Referenties
1. Marshall J, Heyl T, Weber HW. A report on a new variety of this phenomenon and a discussion of some syndromes characterized by elastolysis. S Afr Med J 1966;40:1016-1022.
2. Reed WB, Horowitz RE, Beighton P. Acquired cutis laxa: primary generalized elastolysis. Arch Dermatol 1971;103:661-669.
3. Machet MC, Machet L, Vaillant L, Estève E, de Muret A, Arbeille A, et al. Acquired localized cutis laxa due to cutaneous lymphoplasmacytoid lymphoma. Arch Dermatol 1995;131:110-111.
4. Fontenelle E, de Almeida APM, de Almeida Souza GMA. Marshall's syndrome. An Bras Dermatol 2013;88(2).


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

29-11-2014 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter