ACRAL PEELING SKIN SYNDROME home ICD10: geen

Het acral peeling skin syndrome (APSS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door een lichte en oppervlakkige loslating van de epidermis (peeling) aan de handen en voeten. Meestal aan de dorsale zijde. Het is vaak al vanaf de geboorte aanwezig, maar het kan ook pas op kinderleeftijd of later manifest worden. Het wordt verergerd door warmte, vochtigheid, blootstelling aan water, en wrijving. Soms is de huid ook wat rood. Het veroorzaakt verder geen klachten, schade of littekens. De splijting treedt op hoog in de epidermis, tussen het stratum granulosum en stratum corneum. Het gen is gevonden, het is een mutatie in TGM5 op chromosoom 15q15.2 dat codeert voor transglutaminase 5 (p.Gly113Cys OMIM 609796). Transglutaminase 5 is betrokken bij de vorming van de cornified cell envelope en een tekort veroorzaakt dat deze niet goed gevormd wordt. Hierdoor is er geen goede huidbarriere en laten de oppervlakkige keratinocyten ook gemakkelijker los van elkaar. Er zijn slechts enkele case-reports beschreven, maar de afwijkingen zijn subtiel, waarschijnlijk is er een onderrapportage.

Acral peeling skin syndrome Acral peeling skin syndrome
peeling skin syndrome peeling skin syndrome


DD: epidermolysis bullosa simplex (EBS), dyshidrosis lamellosa sicca, post-infectieuze desquamatie, keratolytic winter erythema. Zie ook onder desquamatie aan handen en voeten.


Referenties
1. Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM, van Geel M, van der Velden J, et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am J Hum Genet 2005;77:909-917.
2. Shwayder T, Conn S, Lowe L. Acral peeling skin syndrome. Arch Derm 1997;133:535-536.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

14-12-2014 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter