ADENOMA SEBACEUM / ADENOMA SEBACEUM DISSEMINATA home ICD10: (85.1

Een adenoma sebaceum is een naevoïde huidkleurige, gelige, of rode, 0.5 - 5 mm grote halfbolvormige nodulus in het gelaat (symmetrisch in nasolabiale plooien, op wangen, kin, neus). Adenoma sebaceum is een eigenlijk een verkeerde naam, het zijn angiofibromen. Er bestaan histologisch 2 subtypen van, een met talloze talgklierfollikels (huidkleurige, adenomateuze type), en een met rijk gevasculariseerd bindweefsel (rode, fibro-angiomateuze type). Aantal en grootte nemen toe in de tijd.

De laesies kunnen geïsoleerd voorkomen, en als onderdeel van een facomatose. Multipele angiofibromen komen o.a. voor bij tubereuze sclerose (m. Bourneville-Pringle, adenoma sebaceum disseminata), Birt-Hogg-Dubé syndroom, en multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
De genmutaties die adenoma sebaceum veroorzaken zijn bekend, TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16 (OMIM 191100). Deze genen coderen voor de eiwitten hamartin en tuberin, eiwitten die celgroei en differentiatie reguleren (zie ook onder tubereuze sclerose). TSC1 en TSC2 zijn tumor suppressor genen die mTOR (mammalian target of rapamycin) onderdrukken, een mutatie veroorzaakt mTOR activatie, waardoor overal hamartomateuze tumoren kunnen ontstaan. Dit biedt weer een aanknopingspunt voor behandeling met de mTor remmer Sirolimus (rapamycine), in orale vorm of lokaal in de vorm van een crème.

Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum
adenoma sebaceum adenoma sebaceum

Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum
adenoma sebaceum adenoma sebaceum

DD:
Tubereuze sclerose, naevus, fibrous papule of the nose, PEN (palisaded encapsulated neuroma), basaalcelcarcinoom, fibroma, schwannoma, neurofibroma, epidermale cyste, adnextumor, Birt-Hogg-Dubé syndroom, Muir-Torre syndroom, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), fakomatosen.

Diagnostiek:
Een biopt kan de diagnose bevestigen en andere afwijkingen zoals een basaalcelcarcinoom uitsluiten.

Therapie:
Behandeling is niet altijd nodig en zelfs lastig als het er veel zijn. De angiofibromen kunnen worden verwijderd en komen dan meestal niet meer terug, maar er kunnen wel op andere plaatsen nieuwe ontstaan. Nieuw is de behandeling met rapamycine crème lokaal (kostbaar).
R/ Sirolimus (rapamycine) crème of zalf 0.2% 1 dd 's nachts aanbrengen, zonodig 2 dd. De sterkte in studies gebruikt is variabel (0.1%, 0.2%, 1%). Het effect is goed en treedt in 3-6 weken in.
Zie voor meer informatie (bereiding, kosten, machtigingen, recept, leverancier) onder sirolimus off-label bij angiofibromen in het gelaat.
mes Biopsie.
mes Shave-excisie.
mes Dermabrasie.
mes Electrocoagulatie.
mes CO2 of andere ablatieve laserbehandelingen.


Referenties
1. Truchuelo T, Diaz-Ley B, Rios L, Alcantara J, Jaen P. Facial angiofibromas treated with topical rapamycin: An excellent choice with fast response. Dermatology Online Journal 18 (1):15.
2. DeKlotz CM, Ogram AE, Singh S, Dronavalli S, MacGregor JL. Dramatic improvement of facial angiofibromas in tuberous sclerosis with topical rapamycin: optimizing a treatment protocol. Arch Dermatol 2011;147(9):1116-1117 (PDF).


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

10-10-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter