ADENOMA SEBACEUM / ADENOMA SEBACEUM DISSEMINATA / ANGIOFIBROMA home ICD10: Q85.1

Een adenoma sebaceum is een naevoïde huidkleurige, gelige, of rode, 0.5 - 5 mm grote halfbolvormige nodulus in het gelaat (symmetrisch in nasolabiale plooien, op wangen, kin, neus). Adenoma sebaceum is een eigenlijk een verkeerde naam, het zijn angiofibromen. Er bestaan histologisch 2 subtypen van, een met talloze talgklierfollikels (huidkleurige, adenomateuze type), en een met rijk gevasculariseerd bindweefsel (rode, fibro-angiomateuze type). Aantal en grootte nemen toe in de tijd. Adenoma sebaceum is niet het zelfde als een sebaceous adenoma, dat is een benigne tumor uitgaande van talgklieren die voorkomt bij het Muir-Torre syndroom samen met sebaceoma en sebaceous carcinoma.

De laesies kunnen geïsoleerd voorkomen, en als onderdeel van een facomatose. Multipele angiofibromen komen o.a. voor bij tubereuze sclerose (m. Bourneville-Pringle, adenoma sebaceum disseminata), Birt-Hogg-Dubé syndroom, en multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
De genmutaties die adenoma sebaceum veroorzaken zijn bekend, TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16 (OMIM 191100). Deze genen coderen voor de eiwitten hamartin en tuberin, eiwitten die celgroei en differentiatie reguleren (zie ook onder tubereuze sclerose). TSC1 en TSC2 zijn tumor suppressor genen die mTOR (mammalian target of rapamycin) onderdrukken, een mutatie veroorzaakt mTOR activatie, waardoor overal hamartomateuze tumoren kunnen ontstaan. Dit biedt weer een aanknopingspunt voor behandeling met de mTor remmer Sirolimus (rapamycine), in orale vorm of lokaal in de vorm van een crème.

Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum
adenoma sebaceum adenoma sebaceum

Adenoma sebaceum Adenoma sebaceum
adenoma sebaceum adenoma sebaceum


DD:
Tubereuze sclerose, naevus, fibrous papule of the nose, PEN (palisaded encapsulated neuroma), basaalcelcarcinoom, fibroma, schwannoma, neurofibroma, epidermale cyste, adnextumor, Birt-Hogg-Dubé syndroom, Muir-Torre syndroom, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), fakomatosen.

Diagnostiek:
Een biopt kan de diagnose bevestigen en andere afwijkingen zoals een basaalcelcarcinoom uitsluiten.

PA:
Het angiofibroom ligt in de dermis en is opgebouwd uit een collageenrijk stroma met veel vaatjes. De overliggende epidermis is licht verheven maar normaal, soms wat vlak of atrofisch. De vele stroma cellen hebben een wisselende morfologie: spoelvormig, plomp, stervormig, meerkernig. Geen of weinig mitosen. Soms wat junctionele melanocytaire hyperplasie. Er bestaan histologische varianten: granular cell type (stromale cellen met veel granules in cytoplasma), clear cell type (stromale cellen met heldere vacuolen in cytoplasma), en hypercellulaire, gepigmenteerde, pleomorfe, inflammatoire en epithelioide varianten. Zie ook de ingescande PA-coupe van de afdeling pathologie van de University of Toronto.

Therapie:
Behandeling is niet altijd nodig en zelfs lastig als het er veel zijn. De angiofibromen kunnen worden verwijderd en komen dan meestal niet meer terug, maar er kunnen wel op andere plaatsen nieuwe ontstaan. Nieuw is de behandeling met rapamycine crème lokaal (kostbaar).
R/ Sirolimus (rapamycine) crème of zalf 0.2% 1 dd 's nachts aanbrengen, zonodig 2 dd. De sterkte in studies gebruikt is variabel (0.1%, 0.2%, 1%). Het effect is goed en treedt in 3-6 weken in.
Zie voor meer informatie (bereiding, kosten, machtigingen, recept, leverancier) onder sirolimus off-label bij angiofibromen in het gelaat.
mes Biopsie.
mes Shave-excisie.
mes Dermabrasie.
mes Electrocoagulatie.
mes CO2 of andere ablatieve laserbehandelingen.


Referenties
1. Truchuelo T, Diaz-Ley B, Rios L, Alcantara J, Jaen P. Facial angiofibromas treated with topical rapamycin: An excellent choice with fast response. Dermatology Online Journal 18 (1):15.
2. DeKlotz CM, Ogram AE, Singh S, Dronavalli S, MacGregor JL. Dramatic improvement of facial angiofibromas in tuberous sclerosis with topical rapamycin: optimizing a treatment protocol. Arch Dermatol 2011;147(9):1116-1117 (PDF).
3. Guitart J, Bergfeld WF, Tuthill RJ. Fibrous papule of the nose with granular cells: two cases. J Cutan Pathol 1991;18(4):284-287.
4. Park HS, Cho S, Kim KH, Won CH. Fibrous papule of the face, clear cell type: a case report. J Eur Acad Dermatol Venereol 2007;21(9):1267-1268.
5. Bansal C, Stewart D, Li A, Cockerell CJ. Histologic variants of fibrous papule. J Cutan Pathol 2005;32(6):424-428


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

30-12-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q85.1 Tubereuze sclerose: angiofibroma (adenoma sebaceum)
ICD10 Q85.1 Tuberous sclerosis: adenoma sebaceum
SNOMED 36025004 Fibrous skin tumour of tuberous sclerosis
DBC 11 Genodermatosen