ADERMATOGLYPHIA (AFWEZIGE VINGERAFDRUKKEN) home ICD10: geen

Adermatoglyphia (afwezige vingerafdrukken) komen voor bij het Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom (OMIM 161000), bij dermatopathia pigmentosa reticularis, bij dyskeratosis congenita (OMIM 305000), en bij varianten van ectodermale dysplasie, maar ook als geïsoleerd fenomeen. Er is in Zwitzerland een familie beschreven met een autosomaal dominante vorm, en hiervan is ook het gendefect opgespoord. Het gen is gelokaliseerd op 4q22 en heet SMARCAD1, behorend tot de SNF subfamilie van de helicase proteïne superfamilie. De aangedane familie had een mutatie in het gen dat codeert voor een korte isoform van SMARCAD1 die exclusief voorkomt in de huid. De patiënten met deze mutatie hadden ook een verminderde palmaire zweet productie. Adermatoglyphia wordt ook wel 'immigration delay disease' genoemd vanwege de problemen om hiermee de VS in te komen.

Adermatoglyphia (geen vingerafdrukken) Adermatoglyphia (geen vingerafdrukken)
adermatoglyphia (Nousbeck) adermatoglyphia


Referenties
1. Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D, Pavlovsky M, Fenig S, Sarig O, Itin P, Sprecher E. A mutation in a skin-specific isoform of SMARCAD1 causes autosomal-dominant adermatoglyphia. American J Human Genetics 2011;89(2):302-307.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

18-08-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter