BART-PUMPHREY SYNDROME (KNUCKLE PADS, LEUKONYCHIA, AND SENSORINEURAL DEAFNESS) home ICD10: geen

Het Bart Pumphrey syndroom (OMIM 149200) wordt gekenmerkt door de combinatie van knuckle pads, leukonychia en doofheid. Vaak is er ook palmoplantaire hyperkeratose. Het is zeldzaam en wordt vermoedelijk veroorzaakt door een defect in het GJB2 gen gelegen op 13q12.11. Het GJB2 gen (gap junction beta-2 protein), ook bekend als connexin 26 is verantwoordelijk voor de meest voorkomende vorm van congenitale doofheid, type DFNB1 (connexin 26 deafness). De combinatie van knucklepads en palmoplantaire hyperkeratose, maar dan zonder doofheid, komt ook voor bij afwijkingen in het keratine 9 gen (epidermolytic palmoplantar keratoderma, Vorner syndroom, OMIM 144200). De combinatie van doofheid en palmoplantaire hyperkeratose (maar dan zonder leukonychia) wordt ook gezien bij het Vohwinkel syndroom (OMIM 124500), gekenmerkt door congenitale doofheid, keratopachydermia en constrictiebanden in vingers en tenen.

Het beeld is voor het eerst beschreven door Bart en Pumphrey in 1967. Zij beschreven een familie met knuckle pads, leukonychia, en cochleaire doofheid. Sommige famileleden hadden keratosis palmaris et plantaris. Een soortgelijk beeld is beschreven door Schwann in 1963. Latere publicaties noemen steeds palmoplantaire hyperkeratose als vast onderdeel van het syndroom. Bij een deel van de patiƫnten, maar niet in alle families, kon het gekoppeld worden aan een GJB2 mutatie.

Bart Pumphrey syndroom (knuckle pads, leukonychia, palmoplantaire hyperkeratose en doofheid) Bart Pumphrey syndroom (knuckle pads, leukonychia, palmoplantaire hyperkeratose en doofheid) Bart Pumphrey syndroom (knuckle pads, leukonychia, palmoplantaire hyperkeratose en doofheid)
Bart Pumphrey syndroom Bart Pumphrey syndroom Bart Pumphrey syndroom


DD: knuckle pads, nno, epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vorner), Vohwinkel syndroom.


Referenties
1. Schwann J. Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. Dermatologica 1963;126:335-353.
2. Bart RS, Pumphrey RE. Knuckle pads, leukonychia and deafness - a dominantly inherited syndrome. New Eng J Med 1967;276:202-207.
3. Crosby EF, Vidurrizaga RH. Knuckle pads, leukonychia, deafness and keratosis palmoplantaris: report of a family. Johns Hopkins Med J 1976;139:90-92.
4. Ramer JC, Vasily DB, Ladda RL. Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. J Med Genet 1994;31:68-71.
5. Richard G, Brown N, Ishida-Yamamoto A, Krol A. Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2. J Invest Derm 2004; 123:856-863.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

15-12-2013 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter