Deze patiënten krijgen bij herhaling multipele basaalcelcarcinomen. Andere dermatologische symptomen van dit autosomaal dominante syndroom met wisselende penetrantie zijn palmaire pits (enkele tot honderden minuscule putjes in handpalmen of voetzolen t.g.v. lokaal abnormale verhoorning), milia, cysten, lipomen, fibromen, desmoidtumoren, en ameloblastoma (basaalcel-achtige tumor in mondholte). Verder een typisch gelaat (brede neusrug, prominent voorhoofd, hypertelorisme, dystopia cantorum, prognatisme), botafwijkingen (kaakcysten, abnormale dentitie, ribdeformiteiten, pectus excavatum, korte metacarpalia dig IV), oogafwijkingen (strabismus, congenitale blindheid, cataract, coloboma, glaucoma), neurologische afwijkingen (mentale retardatie, agenese corpus callosum, calcificaties van falx cerebri en dura, congenitale hydrocephalus, medullablastoom), en genitale afwijkingen (hypogonadisme, niet-ingedaalde testes, ovariumfibromen). Bij een klein deel der patiënten zouden chromosoomafwijkingen worden gevonden. Rontgenstraling kan bij deze patiënten gemakkelijk basaalcelcarcinomen induceren.

Beleid: regelmatige controle, suspecte lesies biopteren, en afhankelijk van de lokalisatie en uitbreiding verwijderen m.b.v. excisie, cryotherapie, electrocauterisatie, of (bij uitzondering) radiotherapie.

R/ Neotigason 10-30 mg per dag.

31-12-2004 (JRM) -  www.huidziekten.nl