BASAALCELNAEVUS SYNDROOM (GORLIN-GOLTZ) home ICD10: Q85.9

Het basaalcel naevus syndroom (BCNS, nevoid basal-cell carcinoma syndrome, basal-cell nevus syndrome, multiple basal-cell carcinoma syndrome, Gorlin syndroom, Gorlin-Goltz syndroom) is een erfelijk syndroom (autosomaal dominant met wisselende penetrantie, OMIM 109400) waarbij multipele basaalcelcarcinomen ontstaan. De basaalcelcarcinomen ontstaan vaak al op jonge leeftijd, onder de 20 jaar. Ze beginnen als kleine (1-2 mm) gepigmenteerde papeltjes, lijkend op naevi, vooral op zon-geexposeerde gebieden zoals het gelaat. Ze worden langzaam groter. Er ontstaan ook klassieke niet gepigmenteerde basaalcelcarcinomen. Het is moeilijk te behandelen omdat het om honderden tumortjes kan gaan. Er zijn studies uitgevoerd naar behandeling met vismodegib.

Basaalcelnaevus syndroom Basaalcelnaevus syndroom Basaalcelnaevus syndroom
BCNS BCNS BCNS

Basaalcelnaevus syndroom Basaalcelnaevus syndroom Basaalcelnaevus syndroom
BCNS BCNS BCNS


Andere dermatologische symptomen van het basaalcelnaevus syndroom zijn palmaire pits (enkele tot honderden minuscule putjes in handpalmen of voetzolen t.g.v. lokaal abnormale verhoorning), milia, cysten, lipomen, fibromen, desmoidtumoren, en ameloblastoma (basaalcel-achtige tumor in mondholte). Verder een typisch gelaat (brede neusrug, prominent voorhoofd, grote hoofdomtrek, hypertelorisme, dystopia cantorum, prognatisme), botafwijkingen (kaakcysten, abnormale dentitie, ribdeformiteiten, pectus excavatum, korte metacarpalia dig IV), oogafwijkingen (strabismus, congenitale blindheid, cataract, coloboma, glaucoma), neurologische afwijkingen (mentale retardatie, agenese corpus callosum, calcificaties van falx cerebri en dura, congenitale hydrocephalus, medullablastoom), en genitale afwijkingen (hypogonadisme, niet-ingedaalde testes, ovariumfibromen). UVB straling en röntgenstraling kunnen bij deze patiënten gemakkelijk basaalcelcarcinomen induceren. Het syndroom lijkt te worden veroorzaakt door erfelijke of spontane (40%) mutaties in het PTCH gen (patched, een tumor suppressor gen), PTCH1 op chromosoom 9q22, en PTCH2 op chromosoom 1p32. Het syndroom is voor het eerst beschreven door Gorlin en Goltz in 1960.

De diagnose kan worden gesteld op het klinisch beeld en is aannemelijk bij aanwezigheid van 2 major criteria of 1 major en 2 minor criteria.

Major criteria:
- meer dan 2 basaalcelcarcinomen of 1 BCC onder de 20 jaar
- odontogene kaakcyste
- 3 of meer palmar pits of plantar pits
- ectopische calcificatie of vroege (< 20 jr) calcificatie van de falx cerebri
- ribafwijkingen
- eerste graads familielid met BCNS

Minor criteria:
- macrocephalie (grote hoofdomtrek)
- congenitale misvormingen (gespleten lip of verhemelte, frontal bossing, oogafwijkingen (cataract, coloboma, microphtalmia, nystagmus))
- skelet afwijkingen (Sprengel deformiteit, pectus excavatum, polydactylie, syndactylie, hypertelorisme)
- radiologische afwijkingen (afwijkingen sella turcica, wervelafwijkingen, ophelderingen in botten handen en voeten)
- ovarium fibromen, cardiale fibromen, medulloblastoma

Therapie:
Beschermen tegen zonlicht, niet verbranden, altijd een goede sunscreen gebruiken. Zomogelijk geen röntgenstraling toepassen. Attent zijn op afwijkingen in andere organen, kaakcysten, ovaria, centraal zenuwstelsel. Regelmatige controle, suspecte lesies biopteren, en afhankelijk van de lokalisatie en uitbreiding verwijderen m.b.v. excisie, cryotherapie, electrocauterisatie, of fotodynamische therapie. Liever geen röntgenbestraling.
Het is aan te bevelen alle kleine donkere nieuwe laesies in een vroeg stadium te verwijderen, als ze nog klein zijn is dat mogelijk met een iets ruimer biopt dan de laesie (punchexcisie, zonodig met 1 hechting). Ook coagulatie met een klein 2 mm bolletje en cryotherapie met een gesloten conus zijn opties om de kleine laesies te behandelen. De grotere basaalcelcarcinomen met conventionele excisies.
R/ Neotigason 10-30 mg per dag.
R/ Erivedge (vismodegib) 1 dd 150 mg.


Referenties
1. Gorlin R, Goltz R. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N Engl J Med 1960;262(18):908-912.
2. Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997;69(3):299-308.
3. Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome. Science 1996;272(5268):1668-1671.
4. Dréno B, Kunstfeld R, Hauschild A, Fosko S, Zloty D, Labeille B, Grob JJ, Puig S, Gilberg F, Bergström D, Page DR, Rogers G, Schadendorf D. Two intermittent vismodegib dosing regimens in patients with multiple basal-cell carcinomas (MIKIE): a randomised, regimen-controlled, double-blind, phase 2 trial. Lancet Oncol 2017;18(3):404-412.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

27-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter