BAZEX-DUPRÉ-CHRISTOL SYNDROOM home ICD10: L66.4

Het Bazex-Dupré-Christol syndroom (follicular atrophoderma - basal cell carcinoma) is een zeldzame X-linked dominant erfelijke afwijking aan de haarfollikels waarbij een folliculaire atrophoderma ontstaat aan de extremiteiten. Zie ook het overzicht over atrophoderma. Het wordt ook wel Bazex syndroom genoemd maar die naam is ook verbonden aan een paraneoplastisch beeld (acrokeratosis paraneoplastica van Bazex). Het syndroom wordt gekarakteriseerd door follicular atrophoderma, basaalcelcarcinomen in het gelaat, milia, hypotrichosis romp en hoofdhaar, en gelokaliseerde of gegeneraliseerde hypohidrosis (verminderd zweten).

Bazex-Dupré-Christol syndroom
follicular atrophoderma


Klinisch beeld:
Gedilateerde haarfollikels, lijkend op ice-pick scars, op handen, voeten, ellebogen en gelaat vanaf de kinderleeftijd. Basaalcelcarcinomen in het gelaat op jonge leeftijd (rond 25 jaar). De anhidrosis of hypohidrosis is wisselend aanwezig. De hypotrichosis treft vooral mannen.

DD: Gorlin syndroom (basaalcelnaevus syndroom), atrophoderma.

Therapie:
Zonbescherming, regelmatige controle op en excisie van basaalcelcarcinomen. Een lage dosis Neotigason (acitretine 10 mg) is genoemd als een optie.


Referenties
1. Castori M, Castiglia D, Passarelli F, Paradisi M. Bazex-Dupré-Christol syndrome: An ectodermal dysplasia with skin appendage neoplasms. European Journal of Medical Genetics 2009;52:250-255.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

20-12-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter