BIRT HOGG DUBE SYNDROOM (MULTIPELE FIBROFOLLICULOMEN) home ICD10: Q87.89

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) (OMIM 135150) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening waarbij vanaf 20-30 jaar multipele huidkleurige papeltjes ontstaan op het hoofd (behaarde hoofd, voorhoofd, gelaat), in de nek en hals, en het bovenste deel van de romp. Het is in 1977 beschreven door Birt, Hogg, en Dubé. BHD is een genodermatose veroorzaakt door een mutatie in het FLCN gen (folliculin). FLCN is gelegen op chromosoom 17 (17p11.2); de functie ervan is nog niet helemaal opgehelderd, vermoedelijk is het een tumor suppressor gen. Niet alle dragers van het gen ontwikkelen huidafwijkingen. De tumortjes die ontstaan zijn benigne. Histologisch blijkt het om 3 typen naevoide afwijkingen door elkaar te gaan: fibrofolliculoma, trichodiscoma en acrochordon (skin tag). Mogelijk zijn dit alle drie varianten van 1 afwijking, met als voorkeursterm fibrofolliculoma. Bij het Birt-Hogg-Dubé syndroom is er een verhoogde kans op niertumoren, longcysten en pneumothorax (bij 32%). Verschillende, bilaterale en/ of multipele niertumoren kunnen ontstaan, vooral chromofoob carcinoom en oncocytoom. De gemiddelde leeftijd waarop niertumoren werden vastgesteld is 50 (31 tot 74) jaar.

Birt-Hogg-Dubé syndroom Birt-Hogg-Dubé syndroom
Birt-Hogg-Dubé Birt-Hogg-Dubé


DD: zie onder adnextumortjes.

Diagnostiek:
Een biopt is nodig om de diagnose fibrofolliculoom te bevestigen.
Jaarlijkse echo van de nieren vanaf 20 jaar. Bij het eerste onderzoek ook een MRI van de nier.
Verwijzen naar de klinisch geneticus voor DNA onderzoek bij patiënt en familieleden met verdenking op BHD.
Consult longarts en X-thorax op indicatie (om de aanwezigheid van cysten en het risico op pneumothorax te inventariseren, van belang bij bepaalde beroepen zoals piloot, duiker). Bij BHD patiënten die onder narcose gaan wordt geadviseerd om tevoren een CT-scan van de longen te maken.
Coloscopie bij darmpoliep of coloncarcinoom in de familie.

Therapie:
De fibrofolliculomen kunnen worden verwijderd met curettage en elektrocoagulatie, of met een ablatieve laser.


Referenties
1. Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Derm 1977;113:1674-1677.
2. Starink ThM, Brownstein MH. Fibrofolliculoma: solitary and multiple types. J Am Acad Dermatol 1987;17:493-496.
3. Schmidt LS, Warren MB, Nickerson ML. et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11.2. Am J Hum Genet 2001;69:876-882.
4. Nickerson ML, Warren MB, Toro JR. et al. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dubé syndrome. Cancer Cell 2002:2:157-164.
5. Pavlovich CP, Grubb III RL, Hurley K. et al. Evaluation and management of renal tumors in the Birt-Hogg-Dubé syndrome. J Urol 2005;173:1482-1486.
6. Schmidt LS, Nickerson ML., Warren MB. et al. Germline BHD-mutation spectrum and phenotype analysis of a large cohort of families with Birt-Hogg-Dubé syndrome. Am J Hum Genet 2005:76:1023-1033.
7. Vincent A., Farley M, Chan E. et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: a review of the literature and the differential diagnosis of firm facial papules. J Am Acad Dermatol 2003;49:698-705.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

21-02-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter