BLAU SYNDROOM (BLAU SYNDROME) home ICD10: D89.9

Het Blau syndrome is een zeldzame erfelijke aandoening, autosomaal dominant, gekenmerkt door de combinatie van een papuleuze dermatitis die heel uitgebreid kan zijn, (juveniele) artritis, uveitis, en granulomateuze ontstekingen. Het klinisch beeld is moeilijk te onderscheiden van juveniele sarcoïdose. Het gen is in 2001 ontdekt op chromosoom 16 (NOD2, ook wel CARD15, caspase recruitment domain genoemd). Dit gen is ook betrokken bij de pathogenese van de ziekte van Crohn, en patiënten met Blau syndroom kunnen ook de ziekte van Crohn hebben. In weefsel van Blau syndroom patiënten is DNA aangetroffen van Mycobacterium avium ss. paratuberculosis (MAP), een mycobacterie die ook in verband wordt gebracht met de ziekte van Crohn en sarcoïdose. De ziekte begint meestal in de kinderleeftijd, en wordt vaak aangezien voor juvenile idiopathic arthritis. patiënten met Blau syndroom ontwikkelen vaak contracturen aan de vingers (camptodactylie) en een granulomateuze uveitis. Sporadische mutaties blijken ook voor te komen. De meeste patiënten hebben minder dan 3 van de vier symptomen. Ulcera aan de benen kunnen voorkomen bij het Blau syndroom.

Blau syndrome Blau syndrome
Blau syndroom Blau syndroom

Blau syndrome Blau syndrome
camptodactylie Blau syndroom


Het Blau syndroom behoort tot de groep hereditary systemic autoinflammatory diseases:
a) cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)
     -  familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS)
     -  Muckle-Wells syndrome
     -  CINCA-NOMID syndrome
b) pediatric systemic granulomatosis
     -   Blau syndrome
     -   early-onset sarcoidosis
c) pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) syndrome
 
Therapie:
De behandeling bestaat vooral uit systemische steroïden. De oogafwijkingen zijn vaak het moeilijkste te behandelen. Waarschijnlijk zullen ook TNF-remmers effectief zijn. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom is daar nog niets over bekend.
 
 
Referenties
1. Blau EB. Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash. J Pediatr 1985;107:689-93.
2. Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur AM, Manouvrier-Hanu S, Hafner R, et al. CARD15 mutations in Blau syndrome. Nat Genet 2001;29:19-20.
3. Dow CT, Ellingson JL. Detection of Mycobacterium avium ss. Paratuberculosis in Blau Syndrome Tissues. Autoimmune Dis 2010: 20;2011:127692.
4. Dhondt V, Hofman S, Dahan K, Beele H. leg ulcers: A new symptom of Blau syndrome? Eur J Dermatol 2008;18:635-637. PDF
5. Stoevesandt J, Morbach H, Martin TM, Zierhut M, Girschick H, Hamm H. Sporadic Blau syndrome with onset of widespread granulomatous dermatitis in the newborn period. Pediatr Dermatol 2010;27(1):69-73. PDF
6. Martin J, Kodjikian L, Duquesne A, Scanff JL, Sève P. Blau syndrome. QJM 2011;104(11):997-998. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

13-03-2011 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter