BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME home ICD10: D18.08

Het blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) is een zeer zeldzame aandoening waarbij multipele veneuze malformaties en hemangiomen ontstaan in de huid, maar ook in andere organen, vooral in de darmen. De huidafwijkingen bestaan vanaf de geboorte of vroege kinderleeftijd en kunnen in grootte toenemen maar geven weinig klachten. Het zijn blauwe weke, rubberachtige nodi die kunnen worden leeggedrukt en na loslaten zich weer vullen met bloed. Er kunnen ook grote subcutane holten of zwartblauwe irregulaire macula of plaques ontstaan. De laesies in de darmen ontstaan op latere leeftijd, bij jong volwassenen. Deze gaan vaak bloeden, waardoor een anemie kan ontstaan; grote en soms fatale bloedingen kunnen optreden. Ook ruptuur, torsie en intussusceptie van de darmen kan ontstaan. Er is vaak een chronische ijzergebreksanemie. De malformaties kunnen ook ontstaan in het centraal zenuwstelsel, lever, milt, spieren, mondholte, parotis, schildklier, longen, blaas en ogen.

Het blue rubber bleb nevus syndroom blijkt al in 1860 te zijn beschreven door Gascoyen, maar vooral Bean beschreef het in detail en bedacht de beschrijvende term blue rubber bleb nevus syndrome. Het is zeldzaam, er zijn ongeveer 200 gevallen gepubliceerd. De oorzaak is onbekend. Histologisch zijn het sterk gedilateerde vaatruimten bekleed met een enkele laag endotheel omgeven door bindweefsel. Het komt bij alle rassen voor, maar vooral bij blanken.

Blue rubber bleb nevus syndroom Blue rubber bleb nevus syndroom
BRBNS BRBNS


Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op de huidafwijkingen in combinatie met endoscopische afwijkingen. Naast endoscopie worden ook videocapsules gebruikt.

DD: Rendu-Osler-Weber syndroom, Klippel-Trenaunay syndroom, Maffucci syndroom. Bij het Rendu-Osler-Weber syndroom zijn er kleine bloedende angiomen, bloedneuzen en teleangiëctasiën. Bij Maffucci syndroom vasculaire malformaties in huid en weke delen, botafwijkingen en chondrodysplasie. Bij Klippel-Trenaunay-Weber syndroom varices, hypertrofie van ledematen, misvormingen van botten.

Therapie:
De huidafwijkingen veroorzaken geen complicaties en kunnen eventueel worden behandeld met coagulatie, chirurgie of laser.
De gastrointestinale laesies vergen wel behandeling. Het Hb moet worden gemonitord, en de patiënten moeten ijzersuppletie krijgen en vaak ook bloedtransfusies. Bij grote bloedingen of darmcomplicaties is chirurgisch ingrijpen nodig, zoals endoscopische coagulatie, argon plasma coagulatie, laser photocoagulatie, sclerotherapie, band ligatie, darmresecties. Recent is ontdekt dat sirolimus de ontwikkeling van de malformaties kan afremmen.


Referenties
1. Gascoyen GG. Case of nevus involving the parotid gland and causing death from suffocation: nevi of the viscera. Trans Pathol Soc Lond 1860;11:267.
2. Bean WB. Blue rubber bleb nevi of the skin and gastrointestinal tract. In: Bean WB (editor). Vascular Spiders and Related Lesions of the Skin. Springfield, IL, United States. 1958:178-185.
3. Tomelleri G, Cappellari M, Di Matteo A, Zanoni T, Colato C, Bovi P, Moretto G. Blue rubber bleb nevus syndrome with late onset of central nervous system symptomatic involvement. Neurol Sci 2010;31:501-504.
4. Dieckmann K, Maurage C, Faure N, Margulies A, Lorette G, Rudler J, Rolland JC. Combined laser-steroid therapy in blue rubber bleb nevus syndrome: case report and review of the literature. Eur J Pediatr Surg 1994;4:372-374.
5. Dwivedi M, Misra SP. Blue rubber bleb nevus syndrome causing upper GI hemorrhage: a novel management approach and review. Gastrointest Endosc 2002;55:943-946.
6. Jain A, Kar P, Chander R, Khandpur S, Jain S, Prabhash K, Gangwal P. Blue rubber bleb nevus syndrome: a cause of gastrointestinal hemorrhage. Indian J Gastroenterol 1998;17:153-154.
7. Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics 2012;129:e1080-e1084.
8. Akyuz C, Susam-Sen H, Aydin B. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome: Promising Response To Sirolimus. Indian Pediatr 2017;54(1):53-54.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

28-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter