Het syndroom van
Buschke-Ollendorff is een zeldzame
autosomaal-dominant erfelijke aandoening (
OMIM
166700) gekenmerkt
door de aanwezigheid van
bindweefsel naevi (elastoma
en collagenoma) en
botafwijkingen die osteopoikilosis
worden genoemd.
Osteopoikilosis is een dysplasie van
het skelet met osteosclerotische haarden in metafysen en epifysen van lange
beenderen, pelvis en botten van de handen. De aandoening werd in 1928 voor het
eerst beschreven door Buschke en Ollendorff. De meeste gevallen worden veroorzaakt
door een erfelijke of spontane mutatie in het LEMD3-gen (MAN1-gen) op chromosoom
12q14.3, dat codeert voor een kernmembraaneiwit (inner nuclear membrane protein
MAN1) dat TGF-beta en BMP signaaltransductie remt. Het klinisch beeld is variabel,
huid en skeletafwijkingen kunnen apart voorkomen, soms zijn er alleen familiaire
juveniele elastomen.
|
|
|
Buschke-Ollendorff
syndroom |
Buschke-Ollendorff
syndroom |
Buschke-Ollendorff
syndroom |
Foto: Samuel Freire da Silva -
Dermatology
Atlas (Creative Commons License
3.0).
X-handen: Hellerhoff
- Wikimedia (Creative Commons License
3.0).
Klinisch beeld:De bindweefselnaevi zijn bij de
geboorte aanwezig of kunnen later (meestal voor de puberteit) ontstaan. Het
kunnen elastomen (toename elastine) of
collagenomen
zijn (toename collageen). Klinisch ziet men solide huidkleurige of gele papels
en noduli, confluerend tot plaques, meestal asymmetrisch op romp en extremiteiten,
die in de plooien ’streaks’ kunnen vormen, of kleine, lichenoïde papels, die
symmetrisch over het lichaam verdeeld voorkomen. De bindweefselnaevi groeien
meer met de lichaamsgroei en kunnen in aantal toenemen.
De osteopoikilosis
presenteert zich meestal vanaf 10 jaar. Meestal zijn er geen klachten maar wordt
het bij toeval op röntgenfoto’s ontdekt, of door gerichte diagnostiek bij een
positieve familieanamnese. Ongeveer 15% heeft pijnklachten. Op röntgenfoto’s
zijn symmetrisch verspreide, enkele mm tot 1 cm grote ronde of ovale sclerotische
haarden zichtbaar in epifysen en metafysen. Ze worden soms verward met osteoblastische
metastasen. Bij botscintigrafie niet aankleurend.
Diagnostiek:
Biopten, rontgenfoto's van de botten (armen, handen, benen). Familie anamnese.
Zonodig
DNA diagnostiek (inner nuclear
membrane protein Man1, niet in Nederland beschikbaar).
Therapie:
Er zijn meestal geen klachten die behandeling vergen.
Referenties
1. |
Buschke A, Ollendorff H. Ein fall von dermatofibrosis
lenticularis disseminate und osteopathia condensans disseminate.
Dermatol Wochenschr 1928;86:257-262. |
2. |
Gass JK, Hellemans J, Mortier G, Griffiths
M, Burrows NP. Buschke-Ollendorff syndrome: a manifestation of a
heterozygous nonsense mutation in the LEMD3 gene. J Am Acad Dermatol
2008:58(5):S103-104. |
3. |
Gmelig Meijling KA, van Geel M, van Doorn
R. Syndroom van Buschke-Ollendorff. Ned Tijdschr Dermatol Venereol
2016;26:345-346. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.