BUSCHKE-OLLENDORF, SYNDROOM VAN home ICD10: Q78.8

Het syndroom van Buschke-Ollendorff is een zeldzame autosomaal-dominant erfelijke aandoening (OMIM 166700) gekenmerkt door de aanwezigheid van bindweefsel naevi (elastoma en collagenoma) en botafwijkingen die osteopoikilosis worden genoemd. Osteopoikilosis is een dysplasie van het skelet met osteosclerotische haarden in metafysen en epifysen van lange beenderen, pelvis en botten van de handen. De aandoening werd in 1928 voor het eerst beschreven door Buschke en Ollendorff. De meeste gevallen worden veroorzaakt door een erfelijke of spontane mutatie in het LEMD3-gen (MAN1-gen) op chromosoom 12q14.3, dat codeert voor een kernmembraaneiwit (inner nuclear membrane protein MAN1) dat TGF-beta en BMP signaaltransductie remt. Het klinisch beeld is variabel, huid en skeletafwijkingen kunnen apart voorkomen, soms zijn er alleen familiaire juveniele elastomen.

Buschke-Ollendorff syndroom Buschke-Ollendorff syndroom Buschke-Ollendorff syndroom
Buschke-Ollendorff syndroom Buschke-Ollendorff syndroom Buschke-Ollendorff syndroom


Klinisch beeld:
De bindweefselnaevi zijn bij de geboorte aanwezig of kunnen later (meestal voor de puberteit) ontstaan. Het kunnen elastomen (toename elastine) of collagenomen zijn (toename collageen). Klinisch ziet men solide huidkleurige of gele papels en noduli, confluerend tot plaques, meestal asymmetrisch op romp en extremiteiten, die in de plooien ’streaks’ kunnen vormen, of kleine, lichenoïde papels, die symmetrisch over het lichaam verdeeld voorkomen. De bindweefselnaevi groeien meer met de lichaamsgroei en kunnen in aantal toenemen.
De osteopoikilosis presenteert zich meestal vanaf 10 jaar. Meestal zijn er geen klachten maar wordt het bij toeval op röntgenfoto’s ontdekt, of door gerichte diagnostiek bij een positieve familieanamnese. Ongeveer 15% heeft pijnklachten. Op röntgenfoto’s zijn symmetrisch verspreide, enkele mm tot 1 cm grote ronde of ovale sclerotische haarden zichtbaar in epifysen en metafysen. Ze worden soms verward met osteoblastische metastasen. Bij botscintigrafie niet aankleurend.

Diagnostiek:
Biopten, rontgenfoto's van de botten (armen, handen, benen). Familie anamnese. Zonodig DNA diagnostiek (inner nuclear membrane protein Man1, niet in Nederland beschikbaar).

Therapie:
Er zijn meestal geen klachten die behandeling vergen.


Referenties
1. Buschke A, Ollendorff H. Ein fall von dermatofibrosis lenticularis disseminate und osteopathia condensans disseminate. Dermatol Wochenschr 1928;86:257-262.
2. Gass JK, Hellemans J, Mortier G, Griffiths M, Burrows NP. Buschke-Ollendorff syndrome: a manifestation of a heterozygous nonsense mutation in the LEMD3 gene. J Am Acad Dermatol 2008:58(5):S103-104.
3. Gmelig Meijling KA, van Geel M, van Doorn R. Syndroom van BuschkeOllendorff. Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2016;26:345-346.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter