BATHING SUIT ICHTHYOSIS (BSI) home ICD10: Q80.2

Bathing suit ichthyosis (BSI) is een zeldzame, milde variant van autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis (ARLI), ook wel autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) genoemd. Bij bathing suit ichthyosis (BSI) is er een temperatuur-afhankelijke mutatie in het transglutaminase-1 (TGase-1) gen waarbij de activiteit van het eiwit temperatuur-afhankelijk afneemt. Hierdoor ontstaat ichthyosis in de warmere gebieden van de huid (de romp, het behaarde hoofd, de oksels) terwijl de koelere gedeelten (de extremiteiten, het gezicht) gespaard blijven. Transglutaminase 1 is betrokken bij de opbouw van het stratum corneum. Bij de geboorte is er vaak een collodion membraan (collodion baby), later overgaand in lamellaire ichthyosis. Bij het ouder worden herstelt de huid van de koelere lichaamsdelen, de warme gedeelten (bathing suit area) blijven droog en schilferend.

Bathing suit ichthyosis
bathing suit ichthyosis


Therapie:
R/ Verzorgende zalven en vetcrèmes.
R/ Vochtingbrengende preparaten, keratolytica zoals ureumzalf.
R/ Neotigason (acitretine) in ernstige gevallen.


Referenties
1. Aufenvenne K, Oji V, Walker T, Becker-Pauly C, Hennies HC, Stöcker W, Traupe H. Transglutaminase-1 and bathing suit ichthyosis: molecular analysis of gene/environment interactions. J Invest Dermatol 2009;129(8):2068-2071.
2. Trindade F, Fiadeiro T, Torrelo A, Hennies HC, Hausser I, Traupe H. Bathing suit ichthyosis. Eur J Dermatol 2010;20(4):447-450.
3. Marukian NV, Hu RH, Craiglow BG, Milstone LM, Zhou J, Theos A, Kaymakcalan H, Akkaya DA, Uitto JJ, Vahidnezhad H, Youssefian L, Bayliss SJ, Paller AS, Boyden LM, Choate KA. Expanding the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis. JAMA Dermatol 2017;153(6):537-543.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

09-02-2018 (JRM) - www.huidziekten.nl
Brief naar huisarts W3C-html-4.01-valid



web counter