BROOKE SPIEGLER SYNDROOM home ICD10: geen

Het Brooke-Spiegler syndroom is een zeldzame autosomaal dominante afwijking waarbij multipele adnextumoren kunnen ontstaan, zoals cylindromen, trichoepitheliomen, spiradenomen, syringomen. Daarnaast kunnen basaalcelcarcinomen voorkomen en organoide naevi. Ook spitse tanden en gehoorstoornissen zijn beschreven. De cylindromen zitten vooral op de huid (hoofdhuid), maar kunnen ook in de borst, speekselklieren, parotis, traanklieren, oog, glandulae Bartholini, hersenen, longen en nieren voorkomen. Het gen dat geassocieerd is met het voorkomen van multiple cylindromen heet CYLD en is gelokaliseerd op het chromosoom 16q12-q13.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

23-11-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter