Het
CHILD syndroom (
Congenitale
Hemidysplasie (helft van het lichaam niet goed aangelegd),
unilaterale
Ichthyosiforme erytrodermie, en
Limb (ledematen)
Defects) is een
zeldzame X-linked dominante aandoening (
OMIM
308050), voornamelijk meisjes treffend.
Veroorzakt door een stoornis in een enzym dat voor de cholesterol synthese nodig is.
Klinisch beeld:Scherp
begrensde roodheid en schilfering (gelige hyperkeratose) van één
lichaamshelft, met voorkeur voor plooien. Nagels kunnen verdikt zijn. Tevens
éénzijdige hypoplasie en aplasie van ledematen / botten. Radiologisch wordt
chondrodysplasia punctata waargenomen. Stoornissen aan hart en nieren kunnen
voorkomen.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.