Congenitale Hemidysplasie (helft van het lichaam niet goed aangelegd), unilaterale Ichthyosiforme erytrodermie, en Limb (ledematen) Defects. Zeldzame X-linked dominante aandoening, voornamelijk meisjes treffend. Stoornis in een enzym dat voor de cholesterol synthese nodig is. Scherp begrensde roodheid en schilfering (gelige hyperkeratose) van één lichaamshelft, met voorkeur voor plooien. Nagels kunnen verdikt zijn. Tevens éénzijdige hypoplasie en aplasie van ledematen / botten. Radiologisch wordt chondrodysplasia punctata waargenomen. Stoornissen aan hart en nieren kunnen voorkomen.

15-05-2005 (JRM) -  www.huidziekten.nl