CHILD SYNDROOM (DOC 16) home ICD10: Q87.8

Het CHILD syndroom (Congenitale Hemidysplasie (helft van het lichaam niet goed aangelegd), unilaterale Ichthyosiforme erytrodermie, en Limb (ledematen) Defects) is een zeldzame X-linked dominante aandoening (OMIM 308050), voornamelijk meisjes treffend. Veroorzakt door een stoornis in een enzym dat voor de cholesterol synthese nodig is.

Klinisch beeld:
Scherp begrensde roodheid en schilfering (gelige hyperkeratose) van één lichaamshelft, met voorkeur voor plooien. Nagels kunnen verdikt zijn. Tevens éénzijdige hypoplasie en aplasie van ledematen / botten. Radiologisch wordt chondrodysplasia punctata waargenomen. Stoornissen aan hart en nieren kunnen voorkomen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q87.8 Overige gespecificeerde congenitale gestoorde ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd: CHILD syndroom
ICD10 Q87.8 Other specified congenital malformation syndromes, not elsewhere classified: CHILD syndrome
SNOMED 17608003 CHILD syndrome
DBC 11 Genodermatosen