CHILD SYNDROOM (DOC 16) home ICD10: geen

Het CHILD syndroom (Congenitale Hemidysplasie (helft van het lichaam niet goed aangelegd), unilaterale Ichthyosiforme erytrodermie, en Limb (ledematen) Defects) is een zeldzame X-linked dominante aandoening (OMIM 308050), voornamelijk meisjes treffend. Stoornis in een enzym dat voor de cholesterol synthese nodig is. Scherp begrensde roodheid en schilfering (gelige hyperkeratose) van één lichaamshelft, met voorkeur voor plooien. Nagels kunnen verdikt zijn. Tevens éénzijdige hypoplasie en aplasie van ledematen / botten. Radiologisch wordt chondrodysplasia punctata waargenomen. Stoornissen aan hart en nieren kunnen voorkomen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

15-05-2005 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter