CHANARIN-DORFMAN SYNDROOM home ICD10: geen

Het Chanarin-Dorfman syndroom (neutral lipid storage disease with ichthyosis) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening (OMIM 275630) waarbij triglyceriden niet goed worden afgebroken en gaan stapelen in het lichaam, in de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. De belangrijkste kenmerken van het syndroom zijn congenitale ichthyosis, hepatosplenomegalie, en myopathie. In granulocyten kunnen vacuolen worden gezien (Jordans anomaly). Het Chanarin-Dorfman syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het ABHD5 gen (hydrolase domain containing 5). ABHD5 codeert voor een eiwit dat het enzym adipose triglyceride lipase (ATGL) activeert. Dit ATGL enzym breekt triglyceriden af in de cel, waar triglyceriden zijn opgeslagen als energiebron in adiposomes. De energiehuishouding in de cel is verstoord door de mutatie. Door stapeling van vetzuren in de huid ontstaat een droge schilferende huid, lijkend op ichthyosis. De huid kan bij de geboorte al rood en schilferend zijn, ook een collodion baby komt voor. De andere problemen ontstaan op oudere leeftijd: hepatosplenomegalie, myopathie, cataract, ataxie, gehoorverlies, soms groeiachterstand en mentale retardatie.

Therapie:
Begeleiding door kinderarts gespecialiseerd in vetstofwisselingsziekten. Dieetmaatregelen. Emollientia voor de huid. Zie ook onder collodion baby.


Referenties
1. Dorfman ML, Hershko C, Eisenberg S, Sagher F. Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch Derm 1974;110:261-266.
2. Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills EJ, Andrews TM, Stewart G. Neutral-lipid storage disease: a new disorder of lipid metabolism. Brit Med J 1975;1:553-555.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-05-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter