CHROMOSOOMAFWIJKINGEN home ICD10: n.v.t.


Chromosoom afwijkingen waarbij huidafwijkingen kunnen voorkomen:
triploidy (69,XXX 69,XXY 69,XYY)
aneuploidie (trisomie 21,18,13,22, 8,9)
structurele chromosoomafwijkingen (zoals Cri-du-chat syndroom 5p-)
sex chromosoom anomalie
Turner syndroom 45,X0
Triple X syndroom 47,XXX
Klinefelter's syndroom 47,XXY
XYY syndroom 47,XYY
XX males
Fragile X syndroom


DOWN SYNDROOM (TRISOMIE 21)
Verhoogde kans op huidinfecties (pustels, abcessen) in adolescentie, hidradenitis suppurativa, milia like calcinosis cutis.

TURNER SYNDROOM
Kort postuur, webbed neck, lage haargrens achter, perifeer oedeem bij neonaten, infertiliteit.
Multipele naevi, seborroea, xeroderma, hirsutisme, keloidneiging, kleine nagels.

TRIPLE X SYNDROOM 47,XXX
Verminderd IQ, leerachterstand, verder weinig afwijkingen

KLINEFELTER SYNDROOM 47,XXY
Jongens met lang postuur, hypogonadisme, infertiliteit, vrouwelijk patroon lichaamsbeharing, gynaecomastie, verminderd IQ. Verhoogde kans op varicositas en ulcus cruris venosum.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2009 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter