CHRONISCHE GRANULOMATEUZE ZIEKTE home ICD10: D71

Chronische granulomateuze ziekte (chronic granulomatous disease, CGD) is een erfelijke immuundeficiëntie waarbij fagocytaire cellen (monocyten, macrofagen en neutrofielen) geen zuurstofradicalen (superoxide) kunnen aanmaken en daardoor sommige bacteriën en schimmels niet goed kunnen doden. Hierdoor zijn patiënten met CGD meer vatbaar voor infecties. Sommige micro-organisemen kunnen ook zonder zuurstofradicalen worden opgeruimd. Patiënten met CGD hebben vaak lange infectievrije intervallen afgewisseld met ernstige infecties. Het is een zeldzame aandoening met een geschat voorkomen van 1 op 250.000 geboortes. Omdat de meeste genetische afwijkingen bij CGD op het X-chromosoom gelokaliseerd zijn, treedt de ziekte vaker op bij jongens dan bij meisjes (die nog een tweede niet afwijkend X-chromosoom hebben). Behalve X-gebonden recessief komen ook autosomaal recessieve vormen voor (OMIM 306400, 613960, 233710). Meestal wordt de diagnose al gesteld op peuter- of kleuterleeftijd, op grond van recidiverende infecties.

Klinisch beeld:
Bij de geboorte zijn er meestal nog geen problemen. In de eerste levensmaanden of jaren ontstaan herhaaldelijke infecties door bacteriën (o.a. Staphylococcus Aureus) en schimmels (o.a. Aspergillus species), zoals longontstekingen, abcessen van de huid, weefsels, botten of organen (lever), darmontsteking met diarree, lymfeklierontstekingen, botontsteking, sepsis met bacteriën of schimmels en oppervlakkige huidinfecties. Ter paatse van de infecties ontstaan granulomen. Deze granulomen kunnen in vrijwel alle organen voorkomen. In het maagdarm- en urinewegstelsel kunnen ze obstructie veroorzaken en andere complicaties. Bij CGD kan ook CDLE voorkomen.

Aspergillus bij CGD CDLE bij CGD CDLE bij CGD
Aspergillus bij CGD CDLE bij CGD CDLE bij CGD


Diagnostiek:
De diagnose CGD wordt overwogen bij frequent recidiverende infecties bij jonge kinderen, of het aantreffen van ongebruikelijke ziekteverwekkers of infecties zoals atypische longontstekingen, botontsteking, leverabces. De verminderde zuurstofradicaalproductie in de neutrofiele granulocyt kan met laboratoriumonderzoek worden vastgesteld. Ook genetisch onderzoek is mogelijk. Zie onder DNA diagnostiek.

Therapie:
Het belangrijkste is adequate, snelle en agressieve behandeling van de infecties met systemische antibiotica en antimycotica. Bij recidiverende ernstige infecties kan een onderhoudsbehandeling met lage doseringen antibiotica, zoals co-trimoxazol, of itroconazol worden gegeven. Dit geeft een grote verbetering en weinig bijwerkingen. Ook interferon-gamma wordt soms gegeven. Abcessen moeten soms operatief worden aangepakt. Een definitieve genezing kan worden bereikt met een stamceltransplantatie.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

04-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter