CONGENITALE IMMUUNDEFICIËNTIES home ICD10: n.v.t.

Er zijn verschillende congenitale immuundeficiënties waarbij huidafwijkingen kunnen ontstaan zoals chronische of recidiverende huidinfecties, koude abcessen, eczemateuze huidafwijkingen lijkend op constitutioneel of seborroïsch eczeem, ichthyosis, huidafwijkingen passend bij collageenziekten of vasculaire ziekten (LE, dermatomyositis, sclerodermie, vasculitis), teleangiëctasieën, pigmentstoornissen, haematomen, scrofuloderma, urticaria, huidmaligniteiten, stomatitis aphtosa.

Een voorbeeld is het Netherton syndroom (ichthyosis linearis circumflexa). Dit is een zeldzame, autosomaal recessieve vorm van ichthyosis, met een verstoorde huidbarrière, waardoor gemakkelijk infecties ontstaan, en een verminderde afweer, zowel het innate als het acquired immuunsysteem werken niet optimaal. Ernstige afweer stoornissen zijn aanwezig bij SCID (severe combined immunodeficiency).


Congenitale immuundeficiënties waarbij huidafwijkingen kunnen ontstaan:
Chronische mucocutane candidiasis syndromen (CMC)
  - Gain of function STAT1 mutatie
  - Dectin-1 mutatie
  - CARD9 deficiëntie
  - IL-17RA, IL-17, and ACT1-associated CMC
APS-1 (autoimmune polyendocrine syndrome type 1)
Granulomatous skin disease in PID
PLAID (PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation)
SCID (severe combined immunodeficiency)
  - X-gebonden severe combined immunodeficiency
  - Adenosine deaminase deficiëntie
  - JAK3 mutatie
  - Artemis/DCLRE1C mutatie
GATA2 deficiëntie
WHIM syndroom
Agammaglobulinemie (ziekte van Bruton)
CGD (chronic granulomatous disease)
OMENN syndroom
Ataxia telangiectasia
Common variable immunodeficiency
Nijmegen breakage syndrome
Hypomorphic RAG mutation

Netherton syndroom (ichthyosis linearis circumflexa)
Wiskott-Aldrich syndroom
Hyper IgE syndromen
  - Job syndroom, (STAT3 deficiëntie)
  - DOCK8 deficiëntie
  - phosphoglucomutase 3 deficiëntie
IPEX syndroom (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked)
MST1: mammalian sterile 20-like 1 mutatie


Eczeemachtige beelden bij congenitale immuundeficiëntie
Bij een aantal van deze congenitale immuundeficiënties kan een op atopisch eczeem lijkend beeld ontstaan, inclusief atopie (allergieën en astma). Dit wordt gezien bij DOCK8 deficiëntie (kenmerken: ernstige mucocutane virale infecties en candida, plaveiselcelcarcinoma), bij het Netherton syndroom (ichthyosis linearis circumflexa, haarschact afwijkingen, voedingsallergieën, neonatale dehydratie, erytrodermie, collodion baby), bij phosphoglucomutase 3 deficiëntie (neurologische afwijkingen, leukocytoclastische vasculitis, mucocutane virale infecties en candida), bij het IPEX syndroom (multipele auto-immuunziekten, thyreoiditis, diabetes, auto-immuun enteropathie), bij het Wiskott-Aldrich syndroom (trombocytopenie, hepatosplenomegalie, auto-immuunziekten, lymfomen), bij het autosomaal dominante hyper-IgE-syndroom (neonatale pustuleuze dermatose, mucocutane candidiasis, luchtweginfecties, mond en gelaatsafwijkingen, scoliose, overstrekbare gewrichten), en bij MST1 mutatie (cardiale afwijkingen, mucocutane candidiasis, bacteriële en virale huidinfecties, auto-antistoffen). 


Referenties
1. Sillevis Smitt JH, Weening RS. Dermatological manifestations of congenital immunodeficiencies. In: Bos JD (ed.). Skin Immune System (SIS). CRC Press, Boca Raton, Florida, 1990;329-342.
2. Sillevis Smitt JH, Kuijpers TW. Cutaneous manifestations of primary immunodeficiency. Curr Opin Pediatr 2013;25(4):492-497.
3. Pichard DC, Freeman AF, Cowen EW. Primary immunodeficiency update: Part I. Syndromes associated with eczematous dermatitis. J Am Acad Dermatol 2015;73(3):355-364. PDF
4.  Pichard DC, Freeman AF, Cowen EW. Primary immunodeficiency update: Part II. Syndromes associated with mucocutaneous candidiasis and noninfectious cutaneous manifestations. J Am Acad Dermatol 2015;73(3):367-381. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

05-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter