COWDEN, ziekte van (multiple hamartoma syndrome)

Zeldzame, autosomaal dominante aandoening met gemengd ecto-, meso- en endodermale hamartomateuze lesies, voornamelijk van de mucosa, maar ook van de huid. Oraal kleine papels en of papillomatueze lesies op gingiva, lippen, palatum of andere oropharyngeale lokalisaties, witter dan omgevende mucosa, soms confluerend tot lesies met een 'Cobblestone'-achtig oppervlak. Histologisch zijn dit fibromata.

DD: tubereuze sclerose, multiple endocrine neoplasia syndroom, verruceus carcinoom, acanthosis nigricans, verrucae vulgares, hypertrofische vorm van Perleche, benigne gingivahyperplasie.

Vaak is het palatum hoog (high-arched), voorts is de gelaatsvorm afwijkend (adenoid facies), het hoofd is vaak groter dan normaal. Cutane lesies ontstaan meestal voor het 20e jaar en bestaan uit verruceuze papeltjes aan handen, voeten, armen en benen. Op de handpalmen en voetzolen vaak vlakke, glanzende huidkleurige papeltjes, sterk lijkend op verruca planae (punctate keratodermia of the palms). Ook rond de mond, neus en oren huidkleurige of licht erythemateuze, soms wratachtige lesies (multiple tricholemmoma's). De ziekte van Cowden is geassocieerd met fibrocysteuze afwijkingen in de mammae, verhoogde kans op mammacarcinomen (profylactische mastectomie wordt soms geadviseerd) en gastrointestinale poliepen of carcinomen, schildkliertumoren (struma, adenoom, carcinoom), CZS-afwijkingen, fibromen, angiomen, lipomen, neuroma's, vitiligo, café au lait vlekken en acromelanosis. In de retina kunnen 'angioid streaks' worden gezien.

06-02-2005 (JRM) -  www.huidziekten.nl