CUTIS LAXA (dermatochalasia, elastolysis) home ICD10: Q82.815

Cutis laxa betekent slappe huid, in plooien hangend. Er zijn meerdere oorzaken van een slappe huid (waaronder ouder worden), maar meestal wordt met cutis laxa bedoeld een zeldzame aangeboren (soms verkregen) bindweefselziekte waarbij de elastinevezels ontbreken, of niet goed zijn gevormd, of worden afgebroken. Cutis laxa kan ook een onderdeel zijn van een erfelijk syndroom (bijvoorbeeld SCARF syndroom). Cutis laxa kan ook niet-erfelijk zijn (verkregen). De verkregen vormen kunnen spontaan ontstaan maar worden vaak voorafgegaan door een inflammatoir proces. Anetodermie is een voorbeeld. In de huid wordt de maximale uitrekbaarheid bepaald door de collageenvezels, maar de elasticiteit wordt bepaald door de elastinevezels die daartussen als elastiekjes zijn uitgespannen. Verlies van elastine vezels leidt tot een slappe loshangende huid. De elastine vezels zijn ook van vitaal belang voor de werking van andere organen, zoals de longen en de pompfunctie van het hart.

Cutis laxa Cutis laxa Cutis laxa
cutis laxa cutis laxa cutis laxa


Erfelijke vormen van cutis laxa:

Autosomaal dominante congenitale cutis laxa
ADCL1 OMIM 123700 (heterozygote mutatie in het elastine gen op chromosoom 7q11.2)
ADCL2 OMIM 614434 (heterozygote mutatie in fibulin-5 gen op chromosoom 14q32.1)

Autosomaal recessieve congenitale cutis laxa (diverse genetische en klinische varianten)
ARCL1A OMIM 219100 (mutatie in fibulin-5 gen op chromosoom 14q32.1)
ARCL2A OMIM 219200 (mutatie gen voor alpha-2 subunit V-type H+ ATPase op chromosoom 12q24.3)
ARCL1B OMIM 614437 (heterozygote mutatie EFEMP2 gen (FBLN4) op chromosoom 11q13)
ARCL1B OMIM 612940 (heterozygote mutatie PYCR1 gen op chromosoom 17q25.3.)

X-linked recessieve cutis laxa (occipital horn syndrome)
OHS OMIM 304150

De autosomaal dominante vorm van cutis laxa geeft meestal weinig problemen en kent een normale levensverwachting. Bij de autosomaal recessieve vorm zijn er wel vaak complicaties zoals longemfyseem, cor pulmonale, hernia diafragmatica, en diverticulosis. Bij de X-linked vorm zijn er afwijkingen in een koper transportmechanisme, en een verlaagd kopergehalte en ceruloplasmine kan worden gevonden. Koper is onderdeel van lysyl-oxidase, een enzym betrokken bij de aanmaak van elastine, en van alpha-1 antitrypsine, een remmer van het enzym elastase. Elastases worden o.a. geproduceerd door leukocyten en macrofagen.

Verkregen vormen van cutis laxa:
Verkregen vormen van cutis laxa (acquired cutis laxa) zijn zeer zeldzaam. Ze worden gezien bij hematologische maligniteiten zoals Kahler, MGUS e.a. paraproteïnemiën, en bij complement deficiënties, alpha-1 antitrypsine deficiëntie (vaak voorafgegaan door urticaria), lues, Borreliose, TBC, SLE, amyloidosis, sarcoïdose e.a. interne aandoeningen. Anetodermie kan ook beschouwd worden als een (lokale) vorm van cutis laxa en kan ook secundair ontstaan na inflammatoire aandoeningen. De term dermatochalasis wordt ook gebruikt in de oogheelkunde voor een slappe, overhangende huid op de bovenoogleden of onderoogleden (blepharochalasis). Dit is meestal een fysiologisch verouderingsproces. Het kan in ernstige gevallen worden gerepareerd met een blepharoplastiek (uitnemen reepje huid bovenooglid).

Klinisch beeld:
Loshangende huid, kan overal voorkomen. Vaak het duidelijkst zichtbaar rond de ogen, in het gezicht, nek en schouders. Cardiovasculaire afwijkingen door aantasting elastinevezels (aneurysma aorta, cardiomegalie, hartklepafwijkingen, decompensatio cordis, cor pulmonale). Bronchiëctasiën en longemfyseem. Osteoporose, heup dislocatie e.a. skeletafwijkingen. Diverticulosis in de darm, liesbreuk, navelbreuk, hiatus hernia.

DD:
Ehlers-Danlos syndroom, Marfan syndroom, fysiologisch (veroudering), focale dermale hypoplasie, pseudoxanthoma elasticum, anetodermie, atrophoderma van Pasini en Pierini, acrodermatitis chronica atrophicans, SCARF (skeletal abnormalities, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormalities) syndrome, wrinkly skin syndrome.

Diagnostiek:
Biopt. Consult klinisch geneticus. Onderliggende aandoeningen uitsluiten. Complement C3 en C4, ANA, borrelia serologie, luesserologie, eiwitspectrum, M-proteïne, serum ceruloplasmine, koper. Consult cardioloog, echo cor, echo abdomen (aneurysmata), ander afbeeldend onderzoek op indicatie.

Therapie:
Er is geen behandeling mogelijk. Screening op de interne (cardiale) complicaties.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

17-05-2014 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter