Cutis verticis gyrata is een zeldzame afwijking waarbij de hoofdhuid dikke plooien gaat vertonen. Het onwikkelt zich meestal tussen 15 en 30 jaar maar kan ook vanaf de geboorte al aanwezig zijn. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (5:1). In extreme gevallen kan het er sterk gegroefd uitzien, op de groeven van de hersenen lijkend. De oorzaak is onbekend.


Het komt geïsoleerd voor, en in het kader van syndromen met mentale retardatie. Andere geassocieerde symptomen zijn schizofrenie, epilepsie, microcefalie, doofheid, oogafwijkingen (acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma). Het kan ook voorkomen geassocieerd met andere congenitale huidafwijkingen (pachydermoperiostosis, melanocytaire naevi, tubereuze sclerose, Ehlers-Danlos syndroom), bindweefsel tumoren en hamartomen, hormonale afwijkingen (diabetes, acromegalie, hyperthyreoidie), en syndromen zoals het Noonan syndroom, Turner syndroom en Klinefelter syndroom.

Diagnostiek:
Consult neuroloog, oogarts en KNO-arts, MRI, consult klinisch geneticus.

Cutis verticis gyrata, waarbij de afwijkingen bij de geboorte nog niet manifest waren.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.