COLD-INDUCED SWEATING SYNDROME home ICD10: geen

Het cold-induced sweating syndrome (CISS) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening met als hoofdsymptoom zweten in het bovenste lichaamsdeel bij een lage omgevingstemperatuur. Het syndroom kan tevens gepaard gaan met o.a. oververhitting bij hoge omgevingstemperatuur, dysmorfe kenmerken en progressieve scoliose.

DD:
Primaire hyperhidrosis (hyperhidrosis axillaris, hyperhidrosis circumscripta, hyperhidrosis palmaris, hyperhidrosis plantaris, bromhidrosis), fysiologische hyperhidrosis (stress, angst, inspanning, warme omgeving), hyperthyreoïdie, feochromocytoom, hypoglycemie/insulinoom, diabetes mellitus, carcinoïd, lymfoom e.a. myeloproliferatieve aandoeningen, tuberculose, alcoholmisbruik, methadongebruik, SSRI's (kan ook samenhangen met depressie zelf), menopauze, secundaire hyperhidrosis na endoscopische transthoracale sympatectomie, erythrodermische vormen van atopisch eczeem. Zie ook onder hyperhidrosis.

Klinisch beeld:
CISS is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Een mutatie in het CRLF1-gen (90%) of CLCF1-gen (10%) resulteert in CISS type 1, respectievelijk CISS type 2, met grote variabiliteit in fenotype en ernst. De twee typen zijn klinisch niet van elkaar te onderscheiden. CRLF1-mutatie is dezelfde als van het Crisponi syndroom, wat bekend staat als de infantiele vorm van CISS.
Kenmerken als baby: dysmorfe kenmerken (rond gezicht, matig ontwikkelde en lage neusbrug, opstaande neus, lang filtrum, hoog palatum, micrognatie, laagstaande oren, lagere gezichtszwakte, cubitus valgus, flexiecontracturen ellebogen, gevuiste handen, camptodactylie, overrijdende vingers/tenen, dwarse handplooien beiderzijds), moeite met zuigen en slikken, excessieve schrikreacties (met opisthotonusachtige houding, gestrekte armen en gevuiste handen), levensbedreigende ademhalingsproblemen, onverklaarde koorts, convulsies en zelfs plotse dood.
Kenmerken als kind/volwassene: Tijdens kou: hyperhidrosis, cyanose aan handen, vingers en eventueel onderarmen, kippenvel, koud en stijf worden. Verder: hyperhidrosis bij angst, nervositeit en sommige voedingssoorten (m.n. chocola), warmte-intolerantie (weinig zweten, oververhit, geprikkeld, rode huid), progressieve thoracolumbale kyfoscoliose, erythemateuze huiduitslag, milde dysmorfe kenmerken (horizontale glimlach, verminderde mimiek, beperkte kaakopening, hoog palatum, micrognatie, subtiele lage stand van de oren, subtiel nasale spraak, lichte flexiecontracturen van ellebogen, dwarse handplooien beiderzijds, gegeneraliseerde droge, schilferige huid, milde thoracale scoliose), zelden verminderde perifere sensititeit voor pijn en temperatuur.
Na de infantiele periode (Crisponi syndroom) is de levensverwachting normaal.

Cold-induced sweating syndrome Cold-induced sweating syndrome
CISS (scoliose) CISS (dysmorf gelaat)


Diagnostiek:
De diagnose kan worden gesteld op basis van het klinische beeld en eventueel genetisch onderzoek. Genmutaties in CRLF1 of CLCF1 zijn diagnostisch voor CISS1 respectievelijk CISS2. Genetisch onderzoek kan alleen plaatsvinden in Spanje. Eventueel kan materiaal opgestuurd worden.

Therapie:
R/ Clonidine in doseringen in de range 1-4 dd 0.1 mg.
R/ Amitriptyline.
R/ Clonidine + amitriptyline.
R/ Moxonidine max 6 microgram/kg/dag.

Algemene maatregelen:
- Sondevoeding voor ten minste één jaar bij baby's.
- Monitoring van baby's in anticipatie op ademhalingsproblemen, hyperthermie en convulsies. Zo nodig gebruik van zuurstof, koelelementen en anti-epileptica.
- EEG monitoring tijdens de eerste paar weken indien convulsies zijn geobserveerd.
- Vermijden van blootstelling aan hitte en langdurige fysieke activiteit in een warme omgevingstemperatuur.
- Controle en eventueel behandeling van scoliose.
- Correctie van vinger- en handmisvormingen met behulp van braces en/of chirurgie.
- Testen van familieleden die risico lopen.


Referenties
1. Hahn AF, Boman H. Cold-induced sweating syndrome including Crisponi syndrome. Gene Reviews 2011.
2. Herholz J, Crisponi L, Mallick BN et al. Succesful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechamism of action. Developmental medicine and child neurology 2010; 52:494-497.
3. Herholz J, Meloni A, Manongiu M et al. Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. European journal of human genetics 2011; 19:525-533.
4. Molecular diagnosis of cold-induced sweating syndrome (CRLF1 and CLCF1 genes: entire coding sequence). Orphanet 2012.


Auteur(s):
Anouk van Werkhooven. Co-assistent, AMC, Amsterdam.

07-01-2013 (AVW) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter