CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA (VAN LOHUIZEN SYNDROOM) home ICD10: R23.81

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame vasculaire malformatie die vanaf de geboorte aanwezig is. Het wordt ook het van Lohuizen syndroom genoemd, naar de Nederlandse kinderarts Cato van Lohuizen die het in 1922 heeft beschreven. Cutis marmorata (gemarmerde huid) is een reticulair vaatpatroon van rode of paarse doorschemerende vaten, vooral aan de benen. Het kan fysiologisch zijn, een reactie op koude, en dit wordt gezien bij pasgeborenen, maar ook bij jonge kinderen en adolescenten. De fysiologische cutis marmorata trekt weer weg, is soms alleen onder bepaalde omstandigheden zichtbaar, en is dubbelzijdig. Cutis marmorata telangiectatica congenita is blijvend. Het kan wel na verloop van een aantal jaren minder zichtbaar worden.

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)
cutis marmorata (CMTC) cutis marmorata (CMTC)

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC)
cutis marmorata (CMTC) cutis marmorata (CMTC)


Cutis marmorata telangiectatica congenita kan geïsoleerd voorkomen, maar er kunnen ook andere symptomen bij voorkomen, zoals een beenlengte verschil, neurologische afwijkingen, oogafwijkingen en andere afwijkingen. Net als bij de andere vasculaire malformaties Sturge-Weber syndroom en Klippel-Trenaunay syndroom. De oorzaak is niet bekend, ergens in de embryonale ontwikkeling van de mesodermale laag gaat iets mis. Het is niet erfelijk en er is geen verhoogde kans dat een volgend kind het ook heeft.

CMTC is vanaf de geboorte aanwezig, meestal aan de benen, meestal eenzijdig. Soms ontstaan de afwijkingen later (tot 2 jr). Naast de vaattekening kan er atrofie of ulceratie optreden. Vaak ontstaat een beenlengte verschil: de aangedane extremiteit is langer (maar korter komt ook voor). De afwijkingen worden in de eerste 2 levensjaren minder zichtbaar. Bij circa 20-80% van de kinderen met CMTC komen andere congenitale afwijkingen voor, o.a. lichaamsasymmetrie, beenlengteverschil, naevus flammeus, hemangioma, glaucoom, syndactylie, macrocefalie (groot hoofd), gebitsafwijkingen, hypoplasie van de nieren, Kartagener syndroom (verminderde beweeglijkheid van de trilharen), Adams Oliver syndroom (aplasia cutis, brachydactylie, syndactylie, cutis marmorata), en neurologische afwijkingen (mentale of motorische retardatie). Daarnaast nog een lange lijst aan andere gerapporteerde afwijkingen, die zeldzaam zijn en waarvan de associatie niet goed is vastgesteld. De meeste kinderen met van Lohuizen hebben echter geen ernstige andere afwijkingen, de prognose is goed. De echte ernstige afwijkingen zoals neurologische afwijkingen en syndactylie komen dus maar weinig voor.

DD: fysiologische (reversibele) cutis marmorata, livedo reticularis, livedo reticularis vasculitis, livedo racemosa, reticulaire hyperpigmentatie, naevus flammeus nno, Sturge-Weber syndroom, Klippel-Trenaunay syndroom, overige vasculaire malformaties. Soms is het moeilijk om te besluiten of op een bepaalde combinatie van milde vasculaire afwijkingen en andere afwijkingen de diagnose CMTC of Klippel-Trenaunay syndroom moet worden gesteld.

Cutis marmorata Cutis marmorata
cutis marmorata cutis marmorata


Therapie:
Over het algemeen is geen behandeling nodig. Eventueel consult orthopedie bij beenlengteverschil. Consult oogarts voor uitsluiten glaucoom alleen als er vaatafwijkingen rond het oog zijn. Verder behandeling van eventuele geassocieerde afwijkingen door de betreffende specialismen.


Referenties
1. Van Lohuizen CHJ. Über eine seltene angeborene Hautanomalie (Cutis marmorata telangiectatica congenita). Acta Derm Venereol 1922;3:202-211.
2. Matic A, Pricic S, Matic M, Velisavljev Filipovic G, Ristivojevic A. Cutis marmorata telangiectatica congenita in a preterm newborn - Case report and literature review. Iran Red Crescent Med J 2012;14(9):578-583.
3. Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol 2009;34(3):319-323.
4. Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35 cases. Arch Dermatol 1999;135(1):34-38.
5. Amitai DB, Fichman S, Merlob P, Morad Y, Lapidoth M, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol 2000;17(2):100-104.
6. Martinez-Glez V, Romanelli V, Mori MA, et al. Macrocephaly-capillary malformation: Analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2010;152A(12):3101-3106.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

25-02-2015 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter