DANDY WALKER MALFORMATIE home ICD10: Q03.1

Faciale haemangiomen kunnen geassocieerd zijn met het Dandy-Walker malformatie syndroom (agenese of hypoplasie van de vermis van het cerebellum, cystische dilatatie van de vierde ventrikel en toename van de fossa posterior) of met een soortgelijke fossa posterior malformatie. Hydrocephalus is niet altijd aanwezig. Er is vooralsnog geen verklaring voor deze associatie. Volgens een hypothese ontstaan tussen de 8ste en 10e zwangerschapsweek afwijkingen, welke uiteindelijk leiden tot CZS-malformaties en ontwikkeling van haemangiomen. Het is belangrijk om dit neurocutaan syndroom te herkennen en te onderscheiden van het hierop lijkende Sturge-Weber syndroom en om nader brain-imaging onderzoek te verrichten, m.n. bij grote faciale haemagiomen en bij abnormale ophtalmologische bevindingen.

DD: hemangioom nno, Sturge Weber syndroom.

Diagnostiek: MRI hersenen.

Dandy-Walker malformatie Dandy-Walker malformatie Dandy-Walker malformatie
Dandy-Walker malformatie Dandy-Walker malformatie Dandy-Walker malformatie

MRI: Beeld van hemangioom in de cutis rechts parietaal en frontaal, doorlopend in de rechter orbita. Hypoplasie van de vermis en de rechter cerebellum hemisfeer met wat wijde achterste schedelgroeve, gevuld met liquor - beeld passend bij een Dandy-Walker malformatie.


Haemangiomen
Haemangiomen zijn de meest voorkomende goedaardige tumoren bij kleine kinderen. Ze kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn maar ze ontstaan meestal in de eerste weken daarna. Haemangiomen ondergaan een periode van actieve proliferatieve groei, een periode van stabilisatie gevolgd door spontane regressie (involutie). Deze begint meestal in de tweede helft van het eerste levensjaar maar het exacte verloop voor elke afzonderlijke laesie is niet te voorspellen. De pathogenese is onbekend. Haemangiomen worden vaker gezien bij preterm geboren baby's en bij baby's van wie de moeders tijdens hun zwangerschap een chorio-amniocentese hebben ondergaan. De meisjes zijn vaker aangedaan dan jongetjes (5:1 tot 2:1). In 15-30% van kinderen komen er multipele laesies voor. De predilectie plaatsen zijn hoofd en hals. De diagnose wordt meestal op basis van het klinisch beeld gesteld, maar soms is een echo nodig of een MRI onderzoek om het type, de uitbreiding en de diepte van de laesie vast te stellen. De meest voorkomende complicatie is de ulceratie (in 5-10% van de gevallen) welke meestal ontstaat in de fase van snelle proliferatie. Overige complicaties zijn secundaire infectie van ulceraties, bloeding, decompensatio cordis (bij grote of multipele haemangiomen), visusstoornissen, ademhalingsproblemen, voedingsintake problemen en verminking. De lokalisatie van het haemangioom is bepalend voor de ernst ervan. Multipele haemangiomen (diffuse haemangiomatosis) en de grote faciale haemangiomen kunnen geassocieerd zijn met viscerale haemangiomen. Zelden zijn de haemangiomen geassocieerd met andere structurele anomalieën (b.v. lumbosacrale haemangiomen met afwijkingen aan het ruggenmerg en aan de ano- en urogenitale tractus of het PHACE syndroom: posterior fossa malformaties, haemangiomen, arteriële anomalieën, coarctatio aortae en cardiale defecten, 'eye' afwijkingen. Zie ook onder hemangiomen.


Referenties
1. Reese V, Frieden IJ, Paller AS, Esterly NB, Ferriero D, Levy ML, Lucky AW, Gellis SE, Siegfried EC. Association of facial hemangiomas with Dandy-Walker and other posterior fossa malformations. J Pediatr 1993;122(3):379-384.
2. Poetke M, Bultmann O, Berlien HP. Association of large facial hemangiomas with Dandy-Walker syndrome. Case study concerning three infants. Eur J Pediatr Surg 2000;10(2):125-129.


Auteur(s):
Biljana Zupan-Kajcovski. Dermatoloog, Huid- en Melanoom Centrum Antoni van Leeuwenhoek, Amsterdam.
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

31-12-2009 (BZK / JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter