DOWLING DEGOS DISEASE home ICD10: geen

De ziekte van Dowling Degos (reticulate pigmented dermatosis of the flexures) is een zeldzame dominant erfelijke genodermatose gekenmerkt door reticulaire hyperpigmentatie in de plooien. Het begint pas op latere leeftijd (20-40 jaar). Het begint meestal in de oksels, en breidt dan langzaam uit. De oorzaak is onduidelijk, recente studies gaan in de richting van een afwijking in het gen voor keratine 5 (KRT5).

Klinisch beeld:
Sterk gepigmenteerde (soms wat verruceuze) lesies in reticulair patroon, centraal soms confluerend, in de plooien (oksels, liezen, submammair). Komt ook op de genitaliën voor. Kan zich uitbreiden naar rest lichaam (bilspleet, nek, rug, binnen armen, dijen). Het jeukt soms. Naast de pigmentatie kunnen ook voorkomen periorale pitting scars (puntvormige littekens), comedonen, en epidermoid cysten. Soms geassocieerd met hidradenitis suppurativa. Met de dermatoscoop kan men lichtbruine hyperpigmentaties zien in een stervormig patroon.

Dowling Degos disease oksels Dowling Degos disease submammair
Dowling Degos oksel Dowling Degos submammair

Dowling Degos disease, pittings scars Dowling Degos disease, pigmentatie vagina
perioral pitting scars hyperpigmentatie genitaliën


Histologie:
Sterke pigmentatie van de basale laag, verlengde retelijsten, verdunning van de epidermis suprapapillair, dermale melanofagen. Het aantal melanosomen in de melanocyten is verhoogd.

DD: acanthosis nigricans, ziekte van Darier, ziekte van Grover, Carney Syndroom, Kitamura's reticulate acropigmentation, Haber's syndroom, Galli Galli disease, zie verder onder reticulaire hyperpigmentatie. Dowling-Degos disease is moeilijk te onderscheiden van Haber's syndroom (niet-reticulaire hyperpigmentatie + erythema faciale) en Kitamura's reticulate acropigmentation (vooral aan extremiteiten gelokaliseerd). Galli-Galli disease is een andere zeldzame genodermatose, waarschijnlijk een acantholytische variant van Dowling-Degos disease.

Diagnostiek:
De diagnose kan bevestigd worden met een biopt. Geisler et al beschreven dat met de dermatoscoop bruinig pigment in een stervormig patroon kan worden gezien, wat typisch is voor Dowling-Degos disease.

Histologie Dowling Degos disease Dowling Degos disease: stervormige bruine pigmentatie bij dermatoscopie
PA Dowling Degos dermatoscopie: stervorm


Therapie:
R/ tretinoïne 0.05-0.1% crème zonder verdere toevoegingen.
R/ hydrochinon 2 of 5% crème FNA (hydrochinon 2 of 5%, tretinoïne 0.05%, in cremor lanette II FNA). Niet te lang doorgaan, evalueren na 3 maanden. Hydrochinon 5% veroorzaakt soms een vlekkerige, te sterke depigmentatie of reactieve hyperpigmentatie (ochronosis).
R/ hydrochinon 2 of 5%, tretinoïne 0.05%, HCA 0.5% in cremor lanette II FNA.
R/ hydrochinon 2 of 5%, tretinoïne 0.05%, TAC 0.1%, in cremor cetomacrogolis (Kligman).


Referenties
1. Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, Van Den Bogaert K, Wenzel J, Braun-Falco M, Rutten A, Rogers MA, Ruzicka T, Nöthen MM, Magin TM, Kruse R. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease. Am J Hum Genet 2006;78(3):510-519.
2. Schmieder A, Pasternack SM, Krahl D, Betz RC, Leverkus M. Galli-Galli disease is an acantholytic variant of Dowling-Degos disease: additional genetic evidence in a German family. J Am Acad Dermatol 2012;66(6):e250-251.
3. Geissler S, Dyall-Smith D, Coras B, Guther S, Peters B, Stolz W. Unique brown star shape on dermatoscopy of generalized Dowling-Degos disease. Australas J Dermatol 2011;52(2):151-153.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

02-01-2013 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter