DYSTROPHIA BULLOSA HEREDITARIA, TYPUS MACULATUS home ICD10: Q82.821

Dystrophia bullosa hereditaria, typus maculatus (epidermolysis bullosa, macular type, X-linked EBM) is een congenitale bulleuze dermatose (OMIM 30200), die in 1908 door Mendes da Costa en van der Valk zijn beschreven bij één Amsterdamse familie. De ziekte lijkt op epidermolysis bullosa congenita, maar heeft toch een ander beloop. Het gen ligt op chromosoom Xq27.3-qter. Het komt alleen bij de mannen voor maar wordt via de vrouwelijke lijn overgedragen aan de volgende generatie. Kort na de geboorte (na 2-3 maanden) ontstaan kleine en grote blaren met heldere inhoud. Na het tweede of derde jaar ontstaan vrijwel geen nieuwe blaren meer. Er ontstaan ook pigmentverschuivingen (hypo- en hyperpigmentaties, roodbruine verkleuringen), atrofie van de huid en haaruitval. Andere klachten kunnen zijn acrocyanose, microcefalie, dwerggroei, korte vingers, cryptorchismus. De levensverwachting is kort, in de beschreven familie waren er sterfgevallen in de leeftijd 15-25 jaar, maar ook door ziekten uit die tijd zoals tuberculose.

Dystrophia bullosa hereditaria Dystrophia bullosa hereditaria Dystrophia bullosa hereditaria
dystrophia bullosa hereditaria

Dystrophia bullosa hereditaria Dystrophia bullosa hereditaria
dystrophia bullosa hereditaria dystrophia bullosa hereditaria


Referenties
1. Mendes da Costa S, Van der Valk JW. Typus maculatus der bullosen hereditaren Dystophie. Arch Derm Syph 1908;91:1-8.
2. Carol WLL, Kooij, R. Macular type of hereditary bullous dystrophy. Maandschr Kindergeneesk 1937:6:39-51.
3. Woerdeman MJ. Dystrophia bullosa hereditaria, typus maculatus. Nederl T Geneesk 1958;102:111-116. PDF
4. Wijker M, Ligtenberg MJL, Schoute F, Defesche JC, Pals G, Bolhuis PA, Ropers HH, Hulsebos TJM, Menko FH, van Oost BA, Lungarotti MS, Arwert F. The gene for hereditary bullous dystrophy, X-linked macular type, maps to the Xq27.3-qter region. Am J Hum Genet 1995;56:1096-1100.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter