DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS home ICD10: L81.49

Dermatopathia pigmentosa reticularis is een zeldzame genodermatose, gekenmerkt door onychodystrofie, non-cicatriciële alopecia, en een gegeneraliseerde reticulaire hyperpigmentatie. De hyperpigmentatie is aanwezig vanaf de geboorte of kleuterleeftijd. De vermoedelijk oorzaak van het syndroom is een mutatie in het gen dat codeert voor keratine 14. Andere verschijnselen die bij het syndroom kunnen horen zijn palmoplantaire hyperkeratose, hyperpigmentatie van de tepels, hypohidrosis of hyperhidrosis, ontbrekende vingerafdrukken (adermatoglyphia), blaren aan de vingertoppen, uitgelokt door trauma of door zonlicht, verlies van wenkbrauw-, oksel-, of pubishaar, en tandafwijkingen.

dermatopathia pigmentosa reticularis dermatopathia pigmentosa reticularis
dermatopathia pigmentosa ret. adermatoglyphia


DD: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom, dyskeratosis congenita, adermatoglyphia, epidermolysis bullosa, ziekte van Dowling-Mera, ectodermale dysplasie. Zie ook onder reticulaire hyperpigmentatie en onder nagelafwijkingen.

Therapie:
Niet goed te behandelen, de hyperpigmentatie is blijvend. Oppassen met zonverbranding en trauma vingertoppen. Blaren gaan meestal vanzelf weer over. Goede tandheelkundige zorg. Bij palmoplantaire hyperkeratose keratolytica, eventueel topicale retinoïden.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

29-12-2012 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter