Epidermodysplasia verruciformis (Lewandowsky-Lutz
dysplasie, tree man syndrome) is een zeer zeldzame autosomaal recessief erfelijke
afweerstoornis waarbij bepaalde subtypen HPV virus (vooral 5 en 8) ongehinderd
kunnen groeien. De wratten beginnen meestal al vanaf de kinderleeftijd te ontstaan.
Het kunnen er zeer veel worden, vooral aan de handen en voeten, en ze kunnen
heel groot worden en er kunnen op alle wratten lange
cutaneous horns
ontstaan waardoor ze uitgroeien tot houtachtige aanhangsels. In Indonesië leefde
een patiënt, Koswara, duizenden malen op internet verschenen, die dit in extreme
mate had waardoor hij '
the tree man' werd genoemd. Hij is in 2016 op 42 jarige
leeftijd overleden aan de gevolgen van hepatitis. Inmiddels zijn er nieuwe gevallen
verschenen op internet. Het syndroom is voor het eerst beschreven door Lewandowsky
en Lutz in 1922.
De genen die betrokken zijn bij epidermodysplasia verruciformis
zijn TCM6 en TCM8 (transmembrane channel-like protein) op chromosome 17q25 (
OMIM
226400), ook de namen
EVER1 (
OMIM
605828) en EVER2 (
OMIM
605829) worden gebruikt.
Deze genen zijn betrokken bij de opslag van zink in nuclei. Er bestaan ook
varianten waarbij anderen genen betrokken zijn (RHOH, MST-1, CORO1A, ECM1),
en er bestaat een verworven variant bij verworven afweerstoornissen zoals
hiv, en bij chronisch gebruik van immunosuppressiva (zie onder
acquired
epidermodysplasia verruciformis).
Klinisch
beeld:Verruca vulgaris, verruca planae, verruca seborroica-achtige
laesies. Vlakke verruceuze papels en plaques waarop uitgebreid cutaneous horns
kunnen ontstaan. Vooral op de handen en de voeten en in het gelaat. Er kunnen
plaveiselcelcarcinomen ontstaan. Soms ook licht schilferende roodbruine of
gehypopigmenteerde of gedepigmenteerde macula
en plaques op romp, gelaat, nek, perianaal, kan lijken op pityriasis versicolor.
Bij de vergevorderde variant met hyperkeratose en lange cutaneous horns
kunnen takkenbos-achtige uitgroeisels ontstaan, vooral aan de handen en
voeten.
 |
| Lewandowsky-Lutz
syndroom |
Foto: Monirul Alam - Wikimedia (Creative Commons License
4.0).
Diagnostiek:De diagnose kan worden gesteld op het
klinisch beeld en bevestigd met
DNA diagnostiek
(
DNA-diagnostiek
Radboud UMC).
Therapie:Behandeling is erg moeilijk.
De verrucae en cutaneous horns kunnen chirurgisch worden verwijderd, maar hebben
de neiging om snel weer aan te groeien. Enig resultaat is beschreven van de
combinatie van acitretine 0.5-1 mg per dag gedurende minimaal 6 maanden en interferon
alfa-2a.
Referenties
| 1. |
Lewandowsky F, Lutz W. Ein Fall einer bisher
nicht beschriebenen Hauterkrankung (Epidermodysplasia verruciformis). Archiv
für Dermatologie und Syphilis 1922;141(2):193-203. |
| 2. |
Gül U, Kiliç A, Gönül M, Cakmak SK, Bayis
SS. Clinical aspects of epidermodysplasia verruciformis and review
of the literature. International Journal of Dermatology 2007;46(10):1069-1072.
|
| 3. |
Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS,
Orth G, Favre M. Mutations in two adjacent novel genes are associated
with epidermodysplasia verruciformis. Nature Genetics 2002;32(4):579-581. |
| 4. |
Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, Cassonnet
P, Jacob Y, Favre M. Regulation of cellular zinc balance as a potential
mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous
oncogenic human papillomaviruses. The Journal of Experimental Medicine
2008;205(1):35-42. |
| 5. |
Anadolu R, Oskay T, Erdem C, Boyvat A, Terzi
E, Gürgey E. Treatment of epidermodysplasia verruciformis with a
combination of acitretin and interferon alfa-2a. J Am Acad Dermatol
2001;45(2):296-299. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: B07.8
