EPIDERMOLYSIS BULLOSA CONGENITA (HEREDITARIA) home ICD10: Q81.9

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) (Q81.0)
EBS beperkt tot handen en voeten (Weber-Cockayne type)
gegeneraliseerde EBS (Koebner type)
herpetiforme EBS (Dowling-Meara type)
EBS + spierdystrofie
EBS superficialis
Kallin's syndroom
EBS + mottled pigmentation
lethale autosomaal recessieve EBS (Q81.1)
Epidermolysis bullosa dystrophica (Q81.2)
Junctional epidermolysis bullosa (Q81.81)
Herlitz (lethal type)
benign type


EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX home ICD10: Q81.0

Autosomaal dominante blaarziekte (gen K5, K14), onvoldoende hechting van epidermis aan dermis, bij mechanische belasting ontstaan blaren. Niveau van splijting ligt intraepidermaal, in de basale keratinocyten.

EBS beperkt tot handen en voeten (Weber-Cockayne type) OMIM 131800
Begint meestal op kinderleeftijd, bij lopen, soms pas op latere leeftijd duidelijk na forse belasting. Kleine blaren, tot 2 cm doorsnede, omgeven door erythemateuze halo, op plaatsen van frictie of drukbelasting. Nagels meestal niet aangedaan.

Gegeneraliseerde EBS (Koebner type) OMIM 131900
Vroeg begin, eerste maanden, soms al bij geboorte. Blaren en erosies op plaatsen die tijdens de bevalling zijn blootgesteld aan trauma. Daarna minder, nieuwe lesies op drukplaatsen, vooral in luierstreek. Later bij kruipen op knieen, bij lopen op voetzolen en enkels, uiteindelijk vooral aan de handen. Bij warm weer meer last. Zelden orale lesies of nagelafwijkingen. Weinig complicaties, m.u.v. infecties. De lesies helen vanzelf zonder littekenvorming.

Herpetiforme EBS (Dowling-Meara type) OMIM 131760
Grote variatie in ernst. Soms al uitgebreide blaarvorming bij neonaten, soms lethaal. Blaren zijn groter, haemorrhagisch, genezen met achterlaten van milia. Te warme omgevingstemperatuur luxeert het. Uiteindelijk vooral aan handen en voetzolen, waarbij ook focale keratoderma ontstaat. De nagels zijn hyperkeratotisch. In het gelaat, de nek en elders kunnen gegroepeerde, annulair gerangschikte fijne blaartjes ontstaan, vandaar de naam herpetiform. Blaarvorming in de mondkeelholte kan optreden (problemen met voeding, heesheid). Op oudere leeftijd wordt het minder.

EBS + spierdystrofie OMIM 226670
Uitgebreide blaarvorming, vroeg beginnend, met periunguale blaren, verlies van nagels, atrofische littekens, verstoorde opbouw tandglazuur, en progressieve spierdystrophie.

EBS superficialis
Oppervlakkige variant (erosies, milia) waarbij niveau blaarvorming net onder stratum corneum ligt.

Kallin's syndroom
Weber-Cockayne type EBS plus tand en nagelafwijkingen, alopecia, en doofheid.

EBS + mottled pigmentation
Koebner type EBS met gehypopigmenteerde (soms ook gehyperpigmenteerde) 2-5 mm grote maculae op romp en proximale extremiteiten. Vaak ook palmoplantaire keratosen (2-5 mm).

Lethale autosomaal recessieve EBS
Zeldzame lethale variant (gegeneraliseerde blaarvorming huid en mondkeelholte).

Therapie EBS: milde vormen: goed zacht schoeisel, voldoende ruim, ventilerend. Blaren doorprikken, steriel, dak laten zitten. Bestrijden eventuele infecties. Vermijden warme omgeving. Adviseren m.b.t. beschikbare verbandmiddelen. Eventueel lokale antiseptica (betadinejodium, chloorhexidine creme).


EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA OMIM 226600 home ICD10: Q81.2

Mechanisch geinduceerde blaarvorming op niveau net onder lamina densa van basaalmembraan-zone. Autosomaal dominant of recessief (ernstiger beeld), mutatie in het gen voor collageen VII (component van anchoring fibrils). Grote variatie in verschijningsvormen. Er zijn 4 subtypen van de ominante EB: DEB-1 (gelocaliseerde vorm (vnl. acraal)), DEB-pr (prurigineuze vorm (pruritus en nodulaire gelichenificeerde laesies)). DEB-pt (pretibiale vorm), en nagel-DEB. Blaarvorming ontstaat op alle plaatsen waar de huid blootstaat aan stoten, druk, frictie, of trekkrachten (pleisters). Geneest met littekenvorming en atrofie; vaak milia zichtbaar; ernstige contracturen en vergroeiingen kunnen ontstaan aan handen en voeten. Worden vaak al met blaren geboren. Lesies genezen redelijk snel, maar recidiveren. Jeuk en krabben speelt daarbij ook een rol. In de loop der jaren verbetering, door beter omgaan met ziekte en vermijden van trauma. Plaveiselcarcinoom kan ontstaan in de chronisch ulceratieve gebieden. Vaak subunguale blaarvorming, nageldystrofie en verlies van nagels. Blaarvorming in de mondkeelholte en oesophagus veroorzaakt pijn, eetproblemen, contracturen van de mond, fixatie van de tong, caries, oesofagus hypomobiliteit en stricturen, en reflux. Verder: obstipatie door fissura ani en verkeerd voedingspatroon, progressieve caries, erosies conjuntiva en cornea, symblepharon, phimosis, urethrastricturen, postinfectieuze glomerulonefritis, anemie, malnutritie, groeistoornis.

Therapie: trauma vermijden. Neonaten voorzichting oppakken, omrollen. Nooit een kind onder de schouders oppakken. Verbinden met zachte en makkelijk te verwijderen materialen (vaseline gazen, Mepitel siliconendressing, evt met Aquacel op nattende lesies er onder, Mesoft, fixeren met zachte tubulaire fixatieverbanden (Tubifast), en beschermende zachte kleren. Geen adhesieve verbanden gebruiken. Op peuter en kleuterleeftijd beschermen tegen stoten, m.n. ellebogen en knieen (Foam dressings zoals lyofoam, gefixeerd met Tubifast, of Tubipad; stootkussens in kleren innaaien). Zacht, soepel, ventilerend schoeisel. Blaren open knippen en blaardak in situ laten. Bij ontvelling vingers apart inpakken om vergroeiing te voorkomen. Bij infectie: ligbad met chloorwater, azijnzuur 1% in water compressen bij pseudomonas, Fucidin (fusidinezuur) crème of zalf, tetracycline 3% in oculentum simplex, Bactroban (mupirocine) zalf, chloorhexidine 0.1% mondspoeling. Zalfresten verwijderen met arachide olie. Bij voedingsproblemen suppletie van vitaminen en ijzer, eventueel maagsonde. Bij obstipathie legendal en/of Microlax.

Zie ook www.debra.nl


JUNCTIONAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA OMIM 226700 en 226650 home ICD10: Q81.81

Defect in gen voor 3, 3, of 2 subketens van laminine. Splijtingsniveau in lamina lucida basaalcelmembraanzone. Onder te verdelen in het Herlitz type (lethal type), meestal leidend tot de dood in de eerste 2 levensjaar, en het benigne type. Het Herlitz type is aanwezig bij geboorte of ontstaat in eerste dagen. Aanvankelijk moeilijk te onderscheiden van dystrophica type. Later ontstaan chronische ulceraties, ook in het gelaat, rond de mond, met hypergranulatie, en op het hoofd. Mondkeelholte en slokdarm eveneens erosief (pijn, heesheid, malnutritie, anemie, ademhalings belemmering). Het benigne type begint hetzelfde maar zonder de hypergranulerende ulcera, malnutritie en anemie. Blaarvorming wordt geleidelijk minder maar blijft tot op hoge leeftijd bestaan. Verder kunnen nageldystrofie, alopecia, en afwijkingen aan tanden, ogen, blaas en urethra optreden.

Junctional epidermolysis bullosa Junctional epidermolysis bullosa
junctional EB junctional EB


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

10-05-2015 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter