ERDHEIM CHESTER DISEASE home ICD10: E88.89

Erdheim-Chester disease is een zeldzame non-Langerhans histiocytose die zich in de huid kan presenteren als plaques die sterk lijken op xanthomen of xanthogranulomen. Het wordt beschouwd als een variant van gedissemineerde juvenile xanthogranuloma. Erdheim-Chester disease is een systemische aandoening, circa 20% heeft huidafwijkingen, meestal in de vorm van gelige of bruingrijze symmetrische plaques rond de ogen die klinisch lijken op xanthelasma palpebrarum en daarom xanthelasma-like lesions worden genoemd. In deze laesies wordt een BRAFV600E mutatie aangetroffen. Daarnaast komen plaques (5-15 cm groot), papels en noduli voor, op de benen, romp, rug.

Erdheim-Chester disease
Erdheim-Chester disease


PA:
Granulomen met schuimige histiocyten, fibrose, xanthogranulomateuze infiltraten. De histiocyten zijn CD681, CD1631, CD1a en Langerin (CD207) positief.

Therapie:
R/ vemurafenib (BRAF kinase inhibitor).


Referenties
1. Chasset F, Barete S, Charlotte F, Cohen-Aubart F, Arnaud L, et al. Cutaneous manifestations of Erdheim-Chester disease (ECD): Clinical, pathological, and molecular features in a monocentric series of 40 patients. J Am Acad Dermatol 2016;74:513-520. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

08-05-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter