EPIDERMOLYTISCHE PALMOPLANTAIRE KERATOSIS / PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC home ICD10: Q82.8

Epidermolytische palmoplantaire keratosis (OMIM 144200) is een erfelijke vorm van palmoplantaire hyperkeratose berustend op een mutatie in het gen voor keratine 9 (op chromosoom 17q21.2 ). Er is ook een milde variant berustend op een mutatie in het gen voor keratine 1 (12q13.13). En er is een variant met tevens aanwezigheid van knuckle pads (epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads). Er bestaat ook een ernstige gegeneraliseerde vorm van epidermolytische hyperkeratose berustend op mutatie in keratine 1 en 10, dit staat bekend als bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE). Deze vorm wordt ingedeeld onder de ichthyosis syndromen.

De palmoplantaire hyperkeratosen kunnen op grond van histologie worden ingedeeld in epidermolytisch en non-epidermolytisch. De epidermolytische vorm is gekoppeld aan keratine 9 en voor het eerst beschreven door Vorner in 1901. Daarom wordt ook wel de term palmoplantar keratoderma, type Vorner gebruikt (synoniemen: localized epidermolytic hyperkeratosis, keratosis of Greither). De niet-epidermolytische palmoplantaire keratose is gekoppeld aan keratine 1. Hieraan is de naam Unna of Unna-Tost gekoppeld, maar het is beter om deze eigennamen niet meer te gebruiken omdat bij latere analyse met histologie en gen typering veel van de door Unna en Tost beschreven families toch een keratine 9 mutatie hadden.

De palmoplantaire keratosen (zie groepsoverzicht) worden ook wel in gedeeld in diffuus (hele handpalm of voetzool) of focaal (gedeelte keratotisch) met als subvarianten van focaal de punctata vorm en lineaire (striata) vorm. De diffuse vorm bestaat meestal vanaf de geboorte en is beperkt tot de handpalm en voetzool, met een scherpe begrenzing.

Palmoplantaire epidermolytische hyperkeratose is autosomaal dominant en meestal aanwezig vanaf de geboorte of de eerste weken, aanvankelijk alleen als palmair erytheem, later overgaand in dikke hyperkeratose van de gehele handpalm en buigzijde vingers. Er kunnen fissuren of diepe likdoornachtige pitten aanwezig zijn, en plaques op de handruggen. Soms een erythemateuze rand. Echte blaarvorming komt zelden voor. Het kan gepaard gaan met hyperhidrosis. Er zijn geen afwijkingen aan de slijmvliezen of tanden. Er bestaat ook een recessieve vorm van keratosis palmoplantaris in combinatie met hyperhidrosis en perioral erytheem, dit wordt Mal de Meleda genoemd of keratosis palmoplantaris transgrediens van Siemens (OMIM 248300).

Epidermolytische palmoplantaire keratosis type Vorner Epidermolytische palmoplantaire keratosis type Vorner
keratosis palmoplantaris Vorner keratosis palmoplantaris Vorner

Epidermolytische palmoplantaire keratosis type Vorner Epidermolytische palmoplantaire keratosis type Vorner
keratosis palmoplantaris Vorner keratosis palmoplantaris Vorner


DD: zie onder de palmoplantaire hyperkeratosen

Therapie:
Meestal is geen therapie nodig. Eventueel keratolytica.


Referenties
1. Vorner H. Zur Kenntniss des Keratoma hereditarium palmare et plantare. Arch Derm Syph 1901;56: 3-31.
2. Kuster W., Reis A., Hennies HC. Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner: re-evaluation of Vorner's original family and identification of a novel keratin 9 mutation. Arch Derm Res 2002;294:268-272.
3. Camisa C, Williams H. Epidermolytic variant of hereditary palmoplantar keratoderma. Brit J Derm 1985;112:221-225.
4. Chiu HC, Jee SH, Sheen YS, Chu, CY, Lin PJ, Liaw SH. Mutation of keratin 9 (R163W) in a family with epidermolytic palmoplantar keratoderma and knuckle pads. J Derm Sci 2007;45:63-65.
5. Lucker GPH, van de Kerkhof PCM, Steijlen PM. The hereditary palmoplantar keratoses: an updated review and classification. Brit J Dermatol 1994;131:1-14.
6. Nogita T, Nakagawa H, Ishibashi Y. Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pad-like lesions over the finger joints. Brit J Dermatol 1991;125:496.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

23-01-2016 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter