ERYTHROPOIETISCHE PROTOPORFYRIE home ICD10: E80.0

Erythropoiëtische protoporfyrie (EPP) is de tweede meest voorkomende cutane porfyrie. Begint op jonge leeftijd (1-4 jaar), late onset zeer zeldzaam. Klachten zijn seizoensgebonden, met name vroege lente tot late zomer en vooral in gelaat en op de handruggen. Brandend gevoel, oedeem en erytheem, onmiddellijk optredend na zon expositie en weer verdwijnend na een aantal dagen zonvermijding. Soms purpura. Vesikels en blaarvorming treden zelden op. Soms ontstaan de pijnklachten pas na uren, waardoor nachtelijke pijn, gestoorde nachtrust, vermoeidheid. Pitting scars in het gezicht, periorale rimpelige wasachtige littekens, verdikking van de huid ter plaatse van de knokkels. In ca. 2 % van de patiënten leverafwijkingen (cholelithiasis, cirrose, leverfalen).

Erythropoietische protoporfyrie Erythropoietische protoporfyrie
erythropoietische protoporfyrie erythropoietische protoporfyrie

Erythropoietische protoporfyrie Erythropoietische protoporfyrie
erythropoietische protoporfyrie erythropoietische protoporfyrie

Porfyrie is een stofwisselingsziekte waarbij er sprake is van een genetische deficiëntie van een van de enzymen in de haem biosynthese. De porfyrine synthese omvat 8 enzymatische stappen leidend tot haem als eindproduct. Bij deficiëntie van een enzym in de keten van het porfyrinemetabolisme kan zich een porfyrine-intermediair ophopen. Bij EPP is er een verminderde ferrochelatase activiteit en hoopt protoporfyrine zich op in erythrocyten. Protoporfyrine is een fotoactieve stof, vooral gevoelig voor golflengte rond 405 nm (paars) en 546 nm (groen). Ophoping van wateroplosbare porfyrinen in de huid zoals uro-, copro- en protoporfyrines leiden onder invloed van zonlicht tot blaarvorming (PCT, porfyria variegata, hereditaire coproporfyrie), terwijl ophoping van lipofiele protoporfyrines leidt tot een onmiddellijk brandende sensatie na blootstelling aan UV licht met vervolgens erytheem en oedeem, zoals gezien wordt bij erythropoiëtische protoporfyrie.

Zichtbaar licht spectrum

DD:
Polymorfe lichteruptie, porfyria cutanea tarda, porfyria variegata, hereditaire coproporfyrie, pseudoporfyrie, solaire urticaria, fototoxische of fotoallergische contact dermatitis en geneesmiddelenreacties, hydroa vacciniforme, lipoid proteinosis, Rhotmund-Thomsen syndroom.

Diagnostiek:
Anamnese, familie anamnese, lichamelijk onderzoek waarbij met name gekeken moet worden naar de zon geëxposeerde huid. Huidbiopt voor histologisch en immunofluorescentie onderzoek. Bloedafname voor bepaling van protoporfyrinen in bloed (normaal < 560 nmol/L). Indien er een DD is met de andere porfyrieën ook porfyrines en porfyrineprecursors bepalen in 24-uurs urine en 24-uurs feces. Regelmatig (jaarlijks) controle leverfuncties. Zie verder onder porfyrie.

Therapie:
Fotoprotectie, bv door breed spectrum zonnebrandcrèmes en/of beschermende kleding. De meeste sunscreens blokkeren UVB en/of UVA maar niet goed de golflengten rond paars en groen en zijn daarom bij EEP minder effectief. Zonodig fysieke barrière-sunscreens met titaniumdioxide of andere mineralen gebruiken (deze geven wel een witte verkleuring). Vermijding zonlichtblootstelling. Zonwerende folie op de ramen in huis en op autoruiten. Ook fel kunstlicht kan problemen geven. In de acute fase vochtige verkoelende kompressen en NSAID’s of paracetamol. Ook lokale corticosteroïden kunnen bij acute reacties worden gebruikt.
R/ Carotaben (beta-caroteen) caps à 25 mg, 25-150 mg per dag (volwassenen 50-200 mg per dag). Dosis verhogen bij zonnige perioden en verlagen bij minder zonnige perioden (herfst, winter). Controleer de leverfunctie.
R/ Cholestyramine om enterohepatische recirculatie van porfyrines en galzuren ter verminderen om zo de hepatische porfyrine excretie te vergroten, resultaten hiervan zijn wisselend.
R/ Ferrofumaraat.
R/ Self tanning creams (bruin zonder zon).
R/ Lichtgewenning met UVB of PUVA in het vroege voorjaar.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

23-05-2015 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter