Het Gardner syndroom (familial colorectal polyposis), niet te verwarren met het Gardner-Diamond syndroom, is gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele darmpoliepen. Het is een autosomaal dominante aandoening. De kans op maligne ontaarding in coloncarcinoom is groot, daarom wordt het colon vaak preventief verwijderd. Er kunnen ook elders tumoren ontstaan, zoals osteomen in de schedel, schildkliercarcinoom, desmoid tumoren, uitgebreide fibromateuze woekeringen, poliepen in de maag, duodenum, nieren, milt, cerebellum. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het APC gen. Dit gen is ook betrokken bij familial adenomatous polyposis (FAP), een minder zeldzaam syndroom waarbij ook colon kanker kan ontstaan. Sinds dit ontdekt is wordt het beschouwd als een variant van familiaire adenomateuze polyposis.
De huidafwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Gardner zijn multipele epidermoid cysten (atheroomcysten), en fibromen. Zie verder onder epidermale cysten. Andere afwijkingen kunnen zijn: abnormale dentitie met extra tanden, osteomata in de kaak, odontoma, en 'congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE)'.
|
|
|
|
|
familial adenomatous polyposis |
familial adenomatous polyposis |
familial adenomatous polyposis |
Referenties
|
1. |
Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951;3(2):167-176. |
10-08-2011 (JRM) - www.huidziekten.nl