GENODERMATOSEN home ICD10: n.v.t.

Genodermatosen zijn huidziekten die sterk bepaald worden door erfelijke aanleg zoals bijvoorbeeld m. Darier, epidermolysis bullosa, Hailey-Hailey, ichthyosis congenita. Van steeds meer erfelijke huidaandoeningen is de genetische achtergrond bekend, en het gen geïdentificeerd, of toegeschreven aan een bepaald deel van een chromosoom. De meest recente informatie is te vinden in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Men). Zie voor het aanvragen van onderzoek naar genetische afwijkingen onder DNA-diagnostiek.

Omschrijving begrippen:
autosomaal dominant gen komt tot expressie ook in geval van heterozygotie
autosomaal recessief gen komt alleen tot expressie in geval van homozygotie
variabele expressie gen is er, maar grote variabiliteit in verschijnselen (b.v. Gorlin)
incomplete penetrantie gen is er maar in sommige individuen geen verschijnselen
pleiotropisme enkel gendefect beinvloedt meerdere weefsels of organen (Gorlin)
polygeniciteit meerdere genen zijn betrokken bij een erfelijke aandoening
x-linked gen bevindt zich op het X-chromosoom (van de moeder)
x-linked recessief: alleen jongetjes krijgen de aandoening
x-linked dominant: mannen en vrouwen krijgen de aandiening
sex-linked verlaten term, nu x-linked of y-linked
hemizygotisme x-linked gen komt bij man eerder tot expressie (heterozygoot n.v.t.)
X-inactivatie random inactivatie van x-chromosoom bij vrouwen (x-mosaicisme)
escape from x-inactivatie goede genen in het geinactiveerde x-chromosoom overheersen toch
Y-linkage alleen bij mannen, alleen overdraagbaar van vader op zoon
mosaicisme twee genetisch verschillende celpopulaties binnen 1 individu

Erfelijkheid

Voorbeelden van genodermatosen:
Genodermatosen berustend op een defect in het gen voor keratine
Epidermolysis bullosa simplex K5, K14
Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) K1, K10
Ichthyiosis bullosa Siemens K1, K10
Palmoplantar keratodermas K9, K1
White sponge naevus K1, K4, K13
  
Ichthyosis syndromen
Ichthyosis vulgaris FLG, p.Arg501*, c.2282_2285del, c.3702del, p.Arg2447* en p.Ser3247*
X-linked ichthyosis STS
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI) panel 1 (TGM1, ABCA12, CYP4F22)
Nonbulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma (NCIE) panel 2 (ALOX12B, ALOXE3)
Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI) panel 3 (TGM1, ABCA12, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1)
Lamellaire ichthyosis (LI) TGM1
LI / Harlequin ichthyosis ABCA12
NCIE ALOX12B
NCIE ALOXE3
ARCI CYP4F22
ARCI NIPAL4
ARCI PNPLA1
Chanarin-Dorfman syndroom ABHD5
Ichthyosis-hypotrichosis-scleroserende-cholangitis CLDN1
Ichthyosis prematurity syndroom SLC27A4
Vohwinkel syndroom met ichthyosis LOR
Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie KRT1
Epidermolytische ichthyosis zonder palmoplantaire keratodermie KRT10
Superficiële epidermolytische ichthyosis KRT2
  
Palmoplantaire keratoderma
Palmoplantaire keratoderma type Vörner KRT9
Palmoplantaire keratoderma type Unna-Thost KRT1
Palmoplantaire keratoderma striata/ SAM DSG1
Palmoplantaire keratoderma punctata AAGAB
Palmoplantaire keratoderma type Nagashima SERPINB7
Mal de Meleda SLURP1
Pachyonychia congenita (PC) panel (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17 alleen hotspots)
PC KRT6A, exon 1,7
PC KRT16, exon 1,6
PC KRT6B, exon 1,7
PC KRT17, exon 1,6
  
Primair lymfoedeem
Lymfoedeem-distichiasis FOXC2
Nonne-Milroy lymfoedeem FLT4 exon 17 t/m 25
Milroy-like lymfoedeem EGFC
Primair lymfoedeem GJC2
Hennekam syndroom CCBE1
  
Diversen
Acral peeling skin syndroom TGM5
Peeling skin syndroom CSTA
Acrodermatitis enteropathica SLC39A4
Albinisme, X-linked OA1
Albinisme, Oculocutaan, type 1 TYR
Albinisme, Oculocutaan, type 2 OCA2
Basaalcel naevus syndroom / Gorlin-Goltz PTCH1
Birt Hogg Dubé FLCN
Buschke-Ollendorff syndroom LEMD3
Carney complex type 1 PRKAR1A
CHILD syndroom, CK syndroom NSDHL
Clove syndroom/ fibroadipose hyperplasia/ Macrodactylie PIK3CA, exon 2,10, 21
Conradi-Hünermann-Happle syndroom/ CDPX2 EBP
Cornelia de Lange syndrome 5 (CdLS 5) HDAC8
Cornelia de Lange syndroom NIPBL
Cornelia de Lange syndroom, X-gebonden SMC1A
Cowden syndroom PIK3CA
Proteus syndroom AKT1, exon 4
Cowden syndroom 6 AKT1
Cowdn, ziekte van PTEN
Darier-White ATP2A2
Hailey-Hailey ATP2C1
Darmkanker, Lynch syndroom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Dowling-Degos panel (POFUT1, POGLUT1)
Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) COL7A1
Autosomaal dominant DEB COL7A1
Autosomaal recessief DEB COL7A1
Erythrokeratodermia variabilis panel (GJB3, GJB4)
Fabry, ziekte van alpha-galactosidase A (GLA)
Focal Dermal Hypoplasia (FDH) PORCN
Gaucher, ziekte van GBA
Hemochromatose, type 1 HFE
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant STAT3
Hyper IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive DOCK8
Hypotrichosis Marie Unna U2HR
Li-Fraumeni syndroom TP53
Lynch Syndroom (HNPCC) MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, microsatelliet instabiliteit
McCune-Albright syndroom (MAS) GNAS
Monilethrix panel (KRT81, KRT83, KRT86 exons 1,7)
Capillaire malformaties-arteriovenous malformaties RASA1
Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties TEK
Oligodontie panel (WNT10A, MSX1, PAX9, AXIN2)
Oligodontie en colonkanker AXIN2
Odonto onychodermal dysplasie WNT10A
Papillon-Lefevre syndroom CTSC
Peutz-Jeghers syndroom STK11
Pityriasis rubra pilaris CARD14 exon 2,3
Proteus syndroom AKT1
Sneddon syndroom CECR1
Sturge-Weber syndroom GNAQ,exon 4
Tand Agenesis PAX9
Wiskott-Aldrich syndrome WAS
Witkop syndroom MSX1



Voorbeelden van formulieren:
DNA-diagnostiek AMC
DNA-diagnostiek VUmc
DNA-diagnostiek MUMC
Enzym-diagnostiek MUMC

Zie voor het complete overzicht op:
www.dnadiagnostiek.nl

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter