HABER'S SYNDROOM home ICD10: geen

Haber's syndroom (pigmentatio reticularis faciei et colli) is een zeldzame genodermatose (familial rosacea-like dermatosis with intra-epidermal epitheliomas, keratotic plaques, and scars, OMIM 615327), rosacea-achtig erytheem gelaat (DD: erythema faciale), hyperkeratotische laesies op het lichaam, kleine pitting scars in het gezicht. Soms ook een reticulaire hyperpigmentatie in de oksels en liezen. Andere huidafwijkingen kunnen zijn vergrote follikels, teleangiectasiƫn, soms bruine pigmentatie en induratie, droge warme huid, talloze verruciforme papels en noduli in de oksels, nek en rug, hyperkeratotische plaques op ellebogen en knieƫn.

Er zijn meerdere dermatosen die kunnen worden aangeduid met de term reticulaire hyperpigmentatie (van de huid of van de plooien), zoals Dowling-Degos disease, reticulate acropigmentation of Kitamura, reticulate acropigmentation of Dohi, Galli-Galli disease, en Haber syndroom. Recente publicaties, gebaseerd op klinisch onderzoek en gendiagnostiek delen alle beelden in onder de diagnose Dowling-Degos disease, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor POFUT1 op chromosoom 20q11. Daarvan bestaan dan weer subvarianten met acantholyse (Galli-Galli disease), faciaal erytheem (Haber syndroom), of een acrale distributie (reticulate acropigmentation of Kitamura, reticulate acropigmentation of Dohi). Zie ook onder Dowling-Degos (reticulate pigmented dermatosis of the flexures) en onder reticulaire hyperpigmentatie.


Referenties
1. Muller  CSL, Tremezaygues L, Pfohler C, Vogt T. The spectrum of reticulate pigment disorders of the skin revisited. Europ J Derm 2012;22:596-604.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

19-07-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter