HARTNUP, ZIEKTE VAN home ICD10: E72.01

De ziekte van Hartnup (Hartnup syndroom, pellagra-cerebellar ataxia-renal aminoaciduria syndroom) is een zeldzame autosomaal recessieve genetische afwijking (OMIM 234500) veroorzaakt door een stoornis in het aminozuur metabolisme. De karakteristieke huidafwijking die daar bij kan optreden is een rode schilferende huiduitslag, in een foto-distributie (gelaat, armen, benen, hals, coeur). Daarnaast kunnen er neurologische verschijnselen zijn zoals ataxie, gestoorde visus, verstandelijke beperking. Neurologische klachten kunnen worden uitgelokt door koorts en stress. De ziekte van Hartnup disease wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC6A19 gen. Het SLC6A19 gen codeert voor een transporteiwit voor aminozuren. De darmen kunnen hierdoor aminozuren niet goed opnemen en de nieren verliezen aminozuren, waardoor tekorten ontstaan van de aminozuren tryptofaan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, fenylalanine, serine, threonine, tyrosine, en valine. Vooral tryptofaandeficientie veroorzaakt de symptomen.

Klinisch beeld:
Niet iedereen met de mutatie krijgt klachten. De eerste symptomen beginnen tussen de 3 en 9 jaar. Het fotosensitief eczeem is één van de eerste manifestaties. Neurologische klachten kunnen zijn ataxie, evenwichtstoornissen, spraakstoornissen, tremoren, spasticiteit, ontwikkelingsstoornissen, insulten, syncope, spierzwakte, hoofdpijn, duizeligheid, psychische afwijkingen, nystagmus, diplopia, ptosis. Soms groeistoornis. Soms darmklachten, vooral diarree. De klachten kunnen worden uitgelokt door koorts, stress, zonlicht, en sulfa preparaten.

Hartnup disease
Hartnup disease


DD: pellagra, fenylketonurie, ataxia-telangiectasia, SLE, atopisch eczeem, xeroderma pigentosum, hydroa vacciniforme, overige fotodermatosen.

Diagnostiek:
De diagnose kan worden gesteld middels DNA-diagnostiek (formulier DNA-diagnostiek VUmc).

Therapie:
Meestal is geen behandeling nodig. Bij klachten eiwitrijk dieet, zonbescherming. Suppletie van nicotinamide of niacine (tryptofaan is betrokken bij de synthese van nicotinamide). Suppletie van tryptofaan. Vermijden van sulfa preparaten.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-07-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter