HIPPEL-LINDAU, SYNDROOM VAN (angiomatosis cerebelli et retinae) home ICD10: Q85.83

het von Hippel-Lindau syndroom (angiomatosis cerebelli et retinae) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening (OMIM 193300) waarbij hemangioblastomen (capillaire haemangiomen) kunnen ontstaan in de retina, cerebellum en andere organen. Deze vaattumoren veroorzaken problemen door de groei in vitale structuren. Patiënten met een hemangioblastoom in het oog hebben vaak verminderd zicht of worden blind. Het netvlies kan loslaten. Bij een hemangioblastoom in de hersenen kan de druk in de hersenen toenemen, met als klachten hoofdpijn, dubbelzien, misselijkheid en braken, epileptische aanvallen, apathie, uitvalsverschijnselen.

Het syndroom behoort tot de phakomatosen, maar meestal zijn er geen huidafwijkingen; cutane vasculaire naevi kunnen incidenteel voorkomen.

Naast hemangio­blastomen van de retina (40-60%), cerebellum en myelum (55-60%) kunnen ook feochromocytomen (0-20%), niercelcarcinomen (20-40%), tumoren van de saccus endolymphaticus (binnenoor), neuro-endo­criene pancreastumoren (5-20%) en multipele cysten in de nieren, pancreas en epididymis of ligamentum latum uteri voorkomen. De tumoren ontstaan vaak al vanaf jonge leeftijd (24 jaar). De belangrijkste doodsoorzaak is een hemangioblastoom in het cerebellum (50%), gevolgd door niercelcarcinoom (35%). De diagnose van Hippel Lindau syndroom wordt gesteld bij aanwezighed van een hemangioblastoom in combinatie met een positieve familieanamnese, of bij 2 of meer hemangioblastomen (circa 20% de novo mutaties). De aanwezigheid van het VHL gen kan worden bevestigd met DNA-diagnostiek in Rotterdam en Utrecht. Patiënten die drager zijn moeten vanaf 5 jaar jaarlijks door de oogarts worden gezien. Vanaf 10 jaar jaarlijks lichamelijk onderzoek inclusief screening op metanefrines in bloed of urine. Vanaf 15 jaar tweejaarlijks MRI schedel. Echo bovenbuik op indicatie.

Therapie:
Operatief verwijderen van de gezwellen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

22-07-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter