Congenitale hypotrichosis (verminderde haargroei)
kan voorkomen zonder verdere afwijkingen (
hypotrichosis
simplex), maar ook in het kader van erfelijke syndromen, zoals
ectodermale dysplasie. Er bestaat
ook een zeldzame autosomaal dominante variant van hypotrichosis die gepaard
gaat met doofheid (sensorineuraal gehoorverlies). Dit wordt ook wel
hypotrichosis-deafness syndrome genoemd. Andere kenmerken
van dit syndroom zijn nageldystrofie, en vaak ook recidiverende huidinfecties,
mucositis, en erytheem. De huidafwijkingen die kunnen ontstaan lijken erg op
erythrokeratoderma variabilis. Er zijn missense mutaties gevonden in het gen
voor GJB2 (connexin26), een gap junction eiwit.
Gap junctions zijn intercellulaire
kanalen die de passage van water, ionen, en kleine moleculen tussen cellen mogelijk
maken. Ze zijn betrokken bij snelle interacties tussen nabijgelegen cellen en
worden gevonden in de huid, in zenuwweefsel, hartspier en spieren. Er worden
steeds meer mutaties gevonden in onderdelen van deze gap junction eiwitten (connexines),
en deze genmutaties kunnen huidafwijkingen veroorzaken zoals het
keratitis-ichthyosis
deafness syndrome (GJB2),
erythrokeratoderma
variabilis (GJB3 of GJB4),
Vohwinkel’s
syndrome (GJB2), en het hypotrichosis-deafness syndrome (GJB2).
DD: zie onder
congenitale
hypotrichosen.
Referenties
| 1. |
van Steensel MA, Van Geel M, Steijlen PM.
Further delineation of the hypotrichosis-deafness syndrome. Eur
J Dermatol 2005;15(6):437-438. |
| 2. |
de Zwart-Storm EA, Rosa RF, Martin PE, Foelster-Holst
R, Frank J, Bau AE, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA, Kamps MA,
van Geel M, van Steensel MA. Molecular analysis of connexin26 asparagine14
mutations associated with syndromic skin phenotypes. Exp Dermatol
2011;20(5):408-412. |
| 3. |
van Steensel MA. Gap junction diseases of
the skin. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004;131C(1):12-19.
|
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q84.0