Droge huid met fijne lamellaire of schubachtige schilfering. Er bestaat een frequent voorkomende (1 op 250) autosomaal dominante vorm (ADI), waarbij de oorzaak nog onbekend is, en een zeldzamere (1 op 2000 jongens) X-gebonden recessieve vorm (XRI), die berust op een steroidsulfatase deficientie.
ICHTHYOSIS VULGARIS, AUTOSOMAAL DOMINANT (ADI)
Manifest vanaf de derde levensmaand, vooral op strekzijde extremiteiten, en op de romp. De oksels, elleboogplooien, knieholten, en liezen blijven gespaard. In kinderjaren schilfering van voorhoofd en wangen. Verder keratosis pilaris en geprononceerde lijnen in de handpalmen. Atopie komt frequent voor (astma, eczeem, hooikoorts), en het is dan ook moeilijk om te kiezen tussen de diagnose ADI en de gewone lichte schilfering (ichthyosis levior) of droge huid (xerodermie) die voorkomen t.g.v. atopie, of een droge omgeving.
ICHTHYOSIS VULGARIS, X-GEBONDEN RECESSIEF (XRI)
komt alleen bij jongetjes voor. De dominante vorm is lethaal voor de vrucht. Meisjes kunnen draagster zijn van het gen, maar het andere gen op het normale X-chromosoom ontsnapt aan X-inactivatie. Heterozygote vrouwen produceren dus evenveel sulfatase als gezonde mannen, niet aangedane vrouwen 2 x zoveel. XRI kan vanaf de geboorte al aanwezig zijn als een fijne schilfering; rond 3-4 maanden is er uitgesproken donkerbruine hyperkeratotische schilfering, schubachtig (rhomboidaal). Geboorte complicaties (onvoldoende cervix dilatatie), cryptorchisme, en corneatroebelingen kunnen voorkomen. De steroidsulfatase deficiëntie kan in gespecialiseerde klinisch genetische laboratoria worden aangetoond.
Algemene maatregelen: een droge omgeving (airconditioning, te warm gestookt, winter) voorkomen. In tegenstelling tot ichthyosis levior en xerosis is frequent (1-2 dd) baden nuttig, mits niet te heet, geen agressieve zepen, maar water met NaCl of badolie, gevolgd door direkt insmeren met vette zalven of hygroscopische (ureum) of keratolytische (zuren, zie onder) stoffen in licht vette basis. Indien de verhoorning op de voorgrond staat moet de therapie meer gericht zijn op het inbrengen van water dan van vet. Bij jonge kinderen liever geen preparaten met salicylzuur gebruiken i.v.m. intoxicatiegevaar.
R/ Balneum Hermal baden, badzout/keukenzout (ca 9 g/l) in badwater, of Na-bicarbonaat (100 g/bad).
R/ zalven, zie indifferente middelen, bv. paraffine liquidum-vaseline aa, of lanette vaseline aa.
R/ ung emulsificans BP (alc. cetostearylicus 270, Na-laurylsulfas 30, aqua 10, vaselinum 500, paraffine liq. 200) is een vette basis uit de British Pharmacopee die ook goed zou bevallen.
R/ ureum 10-20% in vaseline 20% in cremor cetomacrogolis.
R/ Calmurid (goed uitsmeerbare specialité, er bestaat ook Calmurid HC).
R/ ureum 10% in cremor cetomacrogolis FNA.
R/ ureum 10%, aqua purificata 20%, in ung cetomacrogolis.
R/ Cremor urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua pur 10%, soya oleum emulgatum 80%.
R/ Emulgatum urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua pur 20%, soya oleum emulgatum 70%.
R/ Arachidis emulgatum urei 10% (Bipharma): ureum 10%, aqua 10%, arachidis oleum emulgatum 80%.
R/ natriumdruivenzuur 5% of acidum lactum 5-10% in vaseline 20% in cetomacrogolcrème.
R/ wijnsteenzuur 2.5-5%, propyleenglycol 10%, aqua 40% in ung cetomacrogolis.
R/ salicylzuur 3-10% in ung leniens FNA, of 2% in ung emulsificans BP.
R/ ethylalcohol 20, propyleenglycol 60, hydroxypropylmethylcellulose 2, acidum salicylicum 2-6, aqua ad 100, bij jonge kinderen geen acidum salicylicum: cave intoxicatie.
R/ propyleenglycol 40-60% in aqua onder plastic occlusie, behandeling gedurende de nacht ter rehydratie van de huid.
R/ salicylzuur 6%, ethylalcohol 20%, hydroxypropylmethylcellulose 1-2%, propyleenglycol 40-60%, in aqua pur, (Keralyt Gel, US) eventueel onder occlusie. Werkt ook goed op andere droge hyperkeratosen.
R/ tretinoïne 0.05-0.1% in cremor lanette, of: tretinoïne 0.05-0.1%, cera album 30, cetaceum 31.25, paraffinum liquidum 140, natrii biboras 1,25, aqua 47,5.
ICHTHYOSIS VULGARIS SYNDROMEN
Ichthyosis vulgaris kan onderdeel zijn van een ander syndroom zoals het Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis), en andere gendefecten waarbij het gen voor steroidsulfatase of andere sulfatasen betrokken zijn (Kallman syndroom, multiple sulfatase deficientie). Refsum syndroom: wordt pas na puberteit manifest (fytaanzuur ophoping, ichthyosis, nachtblindheid, retinitis pigmentosa, gezichtsvelduitval, anosmie, doofheid, neuropathie, AV-geleidingsstoornis, multipele naevi, versterkte handlijnen).
LAMELLAIRE ICHTHYOSIS (HARLEQUIN ICHTHYOSIS)
De meeste kinderen met lamellaire ichthyosis (non-bulleuze congenitale ichthyosis) worden geboren als collodion baby (harlekijnfoetus), dwz ingepakte in een rigide membraan eventueel met fissuren. Er bestaat een zeldzame autosomaal dominante variant (ADLI) en een autosomaal recessieve variant. Klinisch is het in te delen in een erytrodermische variant (EARLI), waarbij kort na de geboorte na het afvallen van de collodion membraan de erytrodermie op de voorgrond staat en waarbij handpalmen en voetzolen sterk zijn aangedaan, en een non-erytrodermische variant (NEARLI) waarbij dikke plaatvormige schilfering ontstaat, ernstig ectropion, minder erytheem, minder palmoplantaire betrokkenheid. Beide varianten komen echter in dezelfde familie voor en de genetische achtergrond is nog niet opgehelderd.
Ichthyosis met blaarvorming (histologisch epidermolytische hyperkeratose), berust op defecten in het gen voor keratine 1 of 10 (bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE) en annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI), of keratine 2e (ichthyiosis bullosa Siemens (IBS). Ichthyiosis hystrix (Curth Macklin) is een variant met dikke adherente 'torenvormige' schilfering, pilaartjes van hyperkeratose; daarvan is het gen nog niet bekend.
Bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE)
uitgebreide blaarvorming en erytrodermie bij de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige keratosen, voorkeursplaatsen axillae, ellebogen, en bij K10 type de handpalmen. PA: basketweave orthohyperkeratose, PAS positieve deposities in de hoornlaag, sterk verbreed str. corneum, keratinocytdegeneratie in str. granulosum en spinosum.
Annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI)
Mildere variant met multipele annulaire, polycyclische erythemateuze hyperkeratotische plaques op romp en extremiteiten.
Ichthyiosis bullosa Siemens IBS
Variant, minder erythemateus, blaarvorming (niveau str. granulosum) na mechanisch trauma, vooral op knieen en ellebogen, op buigzijde extremiteiten, op handruggen en voetruggen, niet op de romp en palmoplantair. Waar gedeelten van de hyperkeratose loslaten ontstaan gebieden waar het er 'ontveld' uitziet ('mauserung').
Ichthyiosis hystrix Curth Macklin
Variant met dikke, donkerkleurig papillomateuze hyperkeratose, die niet op een K1 of K10 defect berust.
ICHTHYOSIS CONGENITA SYNDROMEN
Ichthyosis congenita kan onderdeel zijn van een aantal syndromen (Sjögren Larsson syndr., trichothyodystrofie, Comel Netherton syndr., Happle syndr., Dorfmann syndr., Histrix like ichthyosis + deafness, KID syndroom, ichthyosis follicularis + atrichia + photophobia).
31-12-2004 (JRM) - www.huidziekten.nl