ICHTHYOSIS LINEARIS CIRCUMFLEXA (NETHERTON SYNDROOM) home ICD10: Q80.8

Ichthyosis linearis circumflexa (Comel-Netherton syndroom) is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve vorm van ichthyosis die sinds de geboorte aanwezig is. Het syndroom is genoemd naar de dermatoloog Earl W. Netherton die het in 1958 beschreef. Bij de geboorte is de huid rood (erytrodermie) en droog (ichthyosis), in zeldzame gevallen is er een collodion membraan. Soms ontstaat dehydratie. Het kan spontaan in remissie gaan. Later verschijnen specifieke huidafwijkingen zoals zeer droge huid, jeuk, migrerende polycylische schilferende lesies, vervellingen aan handpalmen en voetzolen, lichenificatie in de plooien, seborrhoisch eczeem-achtige huidafwijkingen in het gelaat. Soms aminoacidurie, groei- en intelligentiestoornissen. De huidbarrière is verstoord, hierdoor ontstaan gemakkelijk infecties en allergieën. Vaak is er atopie, en het klinisch beeld kan sterk lijken op atopisch eczeem. Ook de afweer is niet goed, zowel het innate als het acquired immuunsysteem werken niet optimaal. De cellulaire immuniteit is verlaagd, de natural killer cells zijn immatuur, het IgE is vaak verhoogd. Soms gecombineerd met haarschachtafwijkingen (trichorrhexis invaginata (bamboo hairs), pili torti, trichorrhexis nodosa).

Ichthyosis linearis circumflexa wordt veroorzaakt door mutaties in het SPINK5 gen (OMIM 256500). Het SPINK5 gen codeert voor een serine protease inhibitor met de naam LEKTI (lympho-epithelial Kazal-type-related inhibitor). Het gevolg is dat serine proteasen in de huid niet goed geremd worden. Men neemt aan dat enzymen beinvloed worden zoals KLK5, KLK7 en KLK14 die een rol spelen in de opbouw van de epidermis en bij desquamatie.

Netherton syndroom Netherton syndroom Netherton syndroom
Netherton syndroom Netherton syndroom Netherton syndroom

Netherton syndroom Netherton syndroom Netherton syndroom
Netherton syndroom Netherton syndroom Netherton syndroom


DD: atopisch eczeem, Wiskott-Aldrich syndroom, hyper IgE syndroom, andere congenitale immuundeficiëntie syndromen.

Diagnostiek:
DNA diagnostiek, SPINK5 gen.

Therapie:
Emollientia, huid goed vet houden. Bestrijden van infecties met antibiotica. Lokale corticosteroïden hebben geen goed effect bij het syndroom van Netherton en kunnen zelfs averechts werken. Intraveneuze immunoglobulinen zijn gesuggereerd als een optie maar publicaties hierover missen nog. Ook UVB therapie en neotigason zijn beschreven in case reports.


Referenties
1. Comel M. Ichthyosis linearis circumflexa. Dermatologia 1949.
2. Netherton EW. A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. AMA Arch Derm 1958;78(4):483-487.
3. Chavanas S, Garner C, Bodemer C, et al. Localization of the Netherton syndrome gene to chromosome 5q32, by linkage analysis and homozygosity mapping. Am J Hum Genet 2000;66(3):914-921.
4. Chavanas S, Bodemer C, Rochat A. Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. Nat Genet 2000;25(2):141-142.
5. Stoll C, Alembik Y, Tchomakov D, et al. Severe hypernatremic dehydration in an infant with Netherton syndrome. Genet Couns 2001;12(3):237-343.
6. Kaminska EC, Ortel B, Sharma V, Stein SL. Narrowband UVB phototherapy as a novel treatment for Netherton syndrome. Photodermatol Photoimmunol Photomed 2012;28(3):162-164.
7. Lazaridou E, Apalla Z, Patsatsi A, Trigoni A, Ioannides D. Netherton's syndrome: successful treatment with isotretinoin. J Eur Acad Dermatol Venereol 2009;23(2):210-212.
8. Renner ED, Hartl D, Rylaarsdam S, Young ML, Monaco-Shawver L, et al. Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2009;124(3):536-543.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

05-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter