ICHTHYOSIS LAMELLARIS (HARLEQUIN ICHTHYOSIS) home ICD10: Q80.2

Ichthyosis lamellaris is een variant van congenitale ichthyosis waarbij dikke plaatvormige schilfering ontstaat. De meeste kinderen met lamellaire ichthyosis (non-bulleuze congenitale ichthyosis, harlequin ichthyosis) worden geboren als collodion baby (harlekijnfoetus), dwz ingepakt in een rigide membraan eventueel met fissuren. Er bestaat een zeldzame autosomaal dominante variant (ADLI) en een autosomaal recessieve variant (ARLI). Klinisch is het in te delen in een erytrodermische variant (EARLI), waarbij kort na de geboorte na het afvallen van de collodion membraan de erytrodermie op de voorgrond staat en waarbij handpalmen en voetzolen sterk zijn aangedaan, en een non-erytrodermische variant (NEARLI) waarbij dikke plaatvormige schilfering ontstaat, ernstig ectropion, minder erytheem, minder palmoplantaire betrokkenheid. Beide varianten komen echter in dezelfde familie voor.

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame en relatief ernstige vorm van ichthyosis. De meeste vormen zijn autosomaal recessief (ARCI). Het komt bij ongeveer 1 op de 200.000 pasgeborenen voor. Verschillende genen zijn betrokken, maar vooral of meestal het TGM1 gen dat codeert voor keratinocyte transglutaminase (OMIM 242300) op chromosoom 14q11.2. Er bestaat ook een zeldzame autosomaal dominante vorm (146750). Keratinocyte transglutaminase is een membraangebonden enzym dat betrokken is bij de vorming van de 'epidermal cornified cell envelope', die een mechanische barrière vormt tegen infecties en waterverlies. Er bestaat ook een zeldzame variant waarbij de mutatie temperatuur-afhankelijk is (bathing suit ichthyosis).

Lamellaire ichthyosis Lamellaire ichthyosis Lamellaire ichthyosis
lamellaire ichthyosis lamellaire ichthyosis lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis Lamellaire ichthyosis Lamellaire ichthyosis
lamellaire ichthyosis lamellaire ichthyosis lamellaire ichthyosis


Klinisch beeld:
Bij de geboorte meestal een collodion membraan. De oogleden en lippen kunnen naar buiten worden getrokken (harlekijn foetus). De membraan laat na een aantal weken vanzelf los en wordt vervangen door dikke plaatvormige schilfers (lammelair). Meestal is de hele huid aangedaan, ook de hoofdhuid en het gezicht. De ernst is wisselend. Meestal is er weinig erytheem, soms veel (erytrodermische variant). De huidbarrière is verstoord (gevoeligheid voor infecties). Er kunnen nagelafwijkingen en haarafwijkingen zijn.

Therapie:
Huid vethouden met indifferente vette crèmes en zalven, eventueel met ureum. Uitdroging van de ogen voorkomen bij ectropion. Infecties bestrijden met antibiotica. Soms wordt acitretine toegepast, om de huid normaler uit te laten rijpen.

DD: congenitale ichtyosiforme erythroderma, ichthyosis vulgaris, Netherton syndroom, Chanarin Dorfman syndroom, Sjögren-Larsson syndroom, trichothiodystrofie met ichthyosis.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

05-06-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter