KALLMANN SYNDROOM home ICD10: E23.0

Het Kallmann syndroom wordt gekenmerkt door de combinatie van hypogonadotroop hypogonadisme, eunuchoidisme, seksueel infantilisme, en anosmie. Het syndroom is genoemd naar de Duitse geneticus Franz Josef Kallmann, die het syndroom in 1944 als eerste beschreef. Het komt voor bij 1 op de 10.000 mannen en ongeveer 1 op de 70.000 vrouwen. Het is een aangeboren afwijking in de hersenen waarbij het reukcentrum niet goed is aangelegd met als gevolg verminderd reukvermogen (hyposmie) of afwezigheid van reukzin (anosmie). Ook ontbreken verbindingen tussen hypothalamus en hypofyse, waardoor de hypofyse geen signalen van de hypothalamus ontvangt en er geen LH en FSH wordt afgescheiden in de puberteit, met als gevolg onderontwikkeling van uiterlijke geslachtskenmerken. Bij meisjes geen borstontwikkeling, bij jongens ontwikkelen zaadballen en penis zich onvoldoende. Ook kunnen de teelballen niet ingedaald zijn. Bij meisjes blijven onder meer de menstruaties uit, bij jongens de baardgroei en de verandering van stem. Andere problemen zijn libido verlies, impotentie, verminderde spierontwikkeling bij mannen, en meestal onvruchtbaarheid. Er kunnen meer symptomen voorkomen bij het Kallmann syndroom, zoals kleurenblindheid, abnormale oogbewegingen, onwillekeurige bewegingen van de handen waarbij de ene hand ongewild dezelfde bewegingen uitvoert als de andere hand/arm (synkinesie), doofheid, ontbreken van tanden, gespleten gehemelte of hazelip, klompvoet, epilepsie, aangeboren hartafwijkingen en het ontbreken van een nier.

DD: Klinefeltersyndroom.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op klinisch beeld (uitblijven van de puberteit) en onderzoek van de testes. Verder hormonale screening door de endocrinoloog. Het gonadotropin-releasing hormone (GnRH) is verlaagd bij het Kallmann syndroom, bij Klinefelter syndroom is GnRH juist verhoogd. Er zijn inmiddels meerdere mutaties in genen gevonden die het Kallmann syndroom veroorzaken en de belangrijkste daarvan kunnen worden gedetecteerd met DNA diagnostiek.

Therapie:
De therapie bestaat uit het toedienen van geslachtshormonen. Bij mannen testosteron, bij vrouwen progesteron en oestrogeen.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

03-08-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter